Зачем нужна консультация генетика во время беременности

Зачем нужна консультация генетика во время беременности — МамаДома

В западных странах уже давно вошло в практику планировать беременность. Этот подход очень правильный с точки зрения врачей-генетиков.

Оба будущие родители должны обследоваться, избавиться от хронических инфекций, пропить витаминный комплекс, а также получить консультацию генетика на предмет наследственных болезней и предрасположенности к врожденным патологиям у будущего ребенка. Это, конечно, в идеале.

На практике часто оказывается, что пришедшая на прием к генетику женщина уже беременна. Конечно, получить консультацию и в этом случае будет не лишним.

Консультация генетика при беременности необходима в том случае, когда возраст женщины превышает 35 лет, а мужчины – 40, если будущая мама принимала медицинские препараты в ранние сроки беременности, если у нее были выкидыши, если у кого-то в семье рождались дети с генетическими аномалиями или пороками.

В первом случае речь идет о парах, в которых один или оба супруга не молоды. По статистике, именно у таких пар рождается большее число детей с врожденными аномалиями. Потому таким парам показана консультация генетика при беременности.

Не стоит игнорировать направление к генетику и тем мама, которые принимали медицинские препараты (химиотерапию, антигельминтные средства, антибиотики), а также алкоголь в ранние сроки беременности.

Так же следует помнить о наследственности. Перед походом к генетику, паре лучше разузнать или припомнить, имеют ли или имели их старшие родственники какие-то врожденные заболевания или психические отклонения. Это очень важный момент, поскольку, к сожалению, каждый человек передает своим наследникам набор генов, отвечающих за предрасположенность к определенным заболеваниям.

Врач построит генеалогическое дерево и определит, могут ли те или иные болезни передаться ребенку. Также генетик учитывает результаты УЗИ. Это обследование женщине за весь период беременности нужно будет пройти не менее трех раз.

А если риск врожденных аномалий высок, то генетик назначит дополнительные ультразвуковые исследования, с подробным анализом уровня развития всех органов малыша. Если это необходимо, то беременной женщине порекомендуют сделать анализ крови с альфафетопротеином (АФП), биопсию хориона, кордосинтез, а также плацентоцентоз.

Источник:

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

Врач-генетик – это специалист, который работает с людьми, которые могут быть подвержены риску наследственных заболеваний или ненормальных исходов беременности (определяет вероятность рождения ребенка, у которого может быть генетическое заболевание или врожденный дефект).

Поэтому, если в вашей семье (или в семье вашего супруга) были случаи передачи генетических заболеваний или рождались дети с врожденными дефектами, вам стоит обязательно пройти консультацию генетика при беременности (а еще лучше – при планировании беременности)!

Врач-генетик объяснит вам, как происходит наследование генетических проблем и поможет вам разобраться, может ли это коснуться вашего ребенка.

Если же вы решите продолжать беременность, у вас будет время морально подготовиться к рождению особенного ребенка, узнать о тонкостях ухода за ним.

Кому нужно проходить консультацию генетика?

Любой человек, у которого в роду были генетические заболевания или рождались дети с врожденными дефектами, должны пройти генетическое консультирование.

Кроме того, консультация у генетика будет не лишней для следующих категорий людей:

  • женщины, которые беременны или планируют забеременеть после 35 лет;
  • пары, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью, наследственным заболеванием или врожденным дефектом;
  • пары, у которых ребенку во время стандартного обследования новорожденных было диагностировано генетическое заболевание;
  • женщины, у которых было три или более выкидышей (привычное невынашивание беременности);
  • женщины, дети которых умерли в младенчестве или родились мертвыми;
  • люди, обеспокоенные тем, что их рабочее место, образ жизни или история болезни может представлять опасность для течения и исхода беременности. К причинам для беспокойства можно отнести: облучение (радиация), лекарства, наркотики, влияние химических веществ или перенесенные инфекции;
  • беременные женщины, у которых результаты УЗИ или пренатальных тестов показывают, что беременность с повышенным риском определенных осложнений или есть высокая вероятность того, что у ребенка будет врожденный дефект.

Что происходит во время консультации?

Во время генетической консультации, врач будет делать следующее:

  • подробно расспросит вас об истории болезней ваших семей (например, были ли болезни сердца, сахарный диабет и др. наследственные заболевания у ваших родителей (братьев или сестер, бабушек или дедушек));
  • внимательно изучит вашу историю болезни;
  • при необходимости назначит вам анализы крови, УЗИ и амниоцентез (исследование околоплодной жидкости);
  • определит, может ли ваша семейная история заболеваний повлиять на вашего ребенка, и если может, то каким образом;
  • поможет вам расшифровать результаты пренатальных скринингов и другой медицинской информации, которая может свидетельствовать о любых рисках для ребенка.

Оценка результатов любых генетических тестов обычно согласовывается между врачом-генетиком, семейной парой и врачом-гинекологом. В случаях, если исследования показали тревожные результаты, врач-генетик предоставит необходимую информацию для того, чтобы помочь супругам принять решение о дальнейшей судьбе беременности.

Врач-генетик может направить вас к врачу, специализирующемуся на конкретном генетическом заболевании, или к врачу-перинатологу, который занимается ведением беременностей с различными осложнениями и рисками.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (10 вопросов):

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ ВОСПИТЫВАЕТЕ СВОЕГО РЕБЕНКА

Источник:

Генетик при беременности

Множество заболеваний с наследственной предрасположенностью вызывается совокупностью генетических и неблагоприятных факторов окружающей среды. Одним словом, если таковые будут присутствовать, сопутствуя и провоцируя болезнь, то будущий ребенок родится нездоровым.

Генетика как медицинская наука изучается недавно — буквально 25-30 лет. И за столько лет удалось узнать очень многое о ней.

Генетикой ученые заинтересовались еще в советские времена, но у них не было возможности для детального ее изучения. Почему ей не уделяли должного внимания? Потому что все новое пугало людей.

Генетический код представляет собой систему буквенного обозначения в ДНК состава белков. Он определен уже очень давно. В отличие от генома человека и генетического паспорта, генетический код изучается много лет.

У каждого человека белки имеют свое строение, заложенное мамой и папой. Именно оно определяет цвет:

Когда клетки продолжают вырабатывание этих белков, у человека определяется рост, вес и прочие показатели.

Они также узнали о том, в какой последовательности гены располагаются в ДНК. Пока что нельзя сказать, что геном изучен полностью.

Ученые всего мира продолжают исследования, чтобы узнать, как осуществляется взаимодействие всех этих генов между собой.

Зачем требуется консультация генетика при беременности? Стоит ли сдавать необходимые анализы у этого специалиста? На самом деле сдать анализ на генетику при беременности нужно в обязательном порядке, если вы хотите родить здорового ребенка.

Многие относятся к этому вопросу не серьезно. К сожалению, большинство семейных пар при планировании беременности не спешат сдавать необходимые анализы, и зря.

В основном будущие родители обращаются к генетику только тогда, когда у плода выявляются какие-то аномалии развития.

Генетики при беременности требуются по определенным причинам:

  1. Неудачные попытки зачать ребенка.
  2. Не получается выносить малыша из-за постоянных выкидышей и др. Происходит это зачастую из-за генетического дисбаланса зародыша. Консультация генетика при планировании беременности и сдача необходимых анализов помогают решить эту проблему. Для этого у мужчины и женщины, мечтающих стать родителями, берется кровь, хромосомные наборы которой тщательно исследуется.
  3. Чем старше будущие родители, тем меньше у них шансов родить здорового ребенка. Женщины после 35 лет часто рожают детей, имеющих генетические патологии. Причем статистика действительно поражает: из 900 родивших женщин 25-ти лет у одной — ребенок с синдромом Дауна. У будущих мам 35-ти лет риск родить малыша с такой или любой другой патологией возрастает в целых три раза! А если беременным женщинам — больше 45, у каждого 15-рожденного ими ребенка — генетическая аномалия. Не хотите, чтобы у вас родился нездоровый ребенок? Тогда сдайте анализ на генетику при планировании беременности.
  4. Кровь на генетику при беременности надо сдавать и в таких случаях: наследственная болезнь у кого-то из родителей и/или их родственников; прием в первые три месяца вынашивания ребенка сильнодействующих лекарств, алкоголя, БАДов; возраст будущей матери — старше 35 лет; предыдущий ребенок имеет хромосомную патологию либо пороки развития.
  5. Обычно второе УЗИ делается не позже 14 недель беременности. Так, специалист диагностирует пороки развития, выявляет изменения, сигнализирующие о высокой вероятности отклонений от нормы развития. После ультразвукового исследования будущей матери лучше дополнительно сдать генетический анализ крови при беременности. Современная медицина достигла огромных высот, и есть шанс вылечить ребенка еще в утробе (но лишь от некоторых заболеваний).
  6. Анализ крови на генетику при беременности может потребоваться в том случае, если врачу не понравились результаты биохимических тестов.
  7. Если у будущей мамы есть внутриутробная инфекция в острой форме, она должна обратиться к генетику.

Как только яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, зародыш получает определенный набор генов: одну половину — от папы, вторую — от мамы.

Следовательно, так сказать, поломанные гены у ребенка могут появиться от любого родителя. Но процессы мутации могут осуществляться и спонтанно в плоде.

Поэтому требуется генетика крови при беременности у будущей матери и у новорожденного. Так можно получить точные данные.

Когда требуется прохождение медико-генетической консультации?

Когда нужно сделать генетический анализ тканей плода?

Генетические анализы при беременности также требуются в том случае, если у будущей матери наблюдаются побочные действия опиоидов.

Генетические анализы при планировании беременности дают возможность убедиться в том, будет ли здоровым будущий ребенок или нет. Специалист сделает прогноз риска появления определенного заболевания и даст вам советы и рекомендации для более успешного планирования.

  • Возраст будущей матери — от 35 лет.
  • Уже имеющийся в семье ребенок с пороками развития.
  • Близкородственный брак.
  • Заболевания у обоих родителей, которые передаются по наследству.
  • Рождение мертвых детей, выкидыши.
  • Если во время оплодотворения или при беременности на женщину воздействовали мутагенные факторы: рентген, радиация, химвещества.
  • Рождение мертвых детей, постоянные выкидыши в анамнезе.
  • Заражение вирусной инфекцией: токсоплазмоз, краснуха, ОРЗ, ОРВИ, грипп.
  • Если беременная входит в группу риска по возникновению генетических патологий (возраст и другие факторы).
  • Имеющие наследственные заболевания у будущих родителей.
  • Выкидыши у женщины, замирание плода, рождение мертвых детей или ребенка, имеющего пороки развития.
  • Бесплодие.
  • В случаях, когда муж и жена имеют кровное родство.
  • Если возраст матери — меньше 18 лет или больше 35 лет; отца — более 40.
  • Если будущая мать контактировала с химическими веществами или была подвержена радиации.
  • Употребление во время беременности лекарств, которые нельзя принимать во время вынашивания ребенка.

Пациенты, которые принимают опиоиды, страдают затрудненным дыханием, их постоянно тошнит. И такие побочные действия оказывают негативное влияние на плод. Так, ученые и Стэнфордского университета исследовали, как воздействуют опиоидные препараты, с помощью близнецового метода.

121 пара одно- и двуяйцевых близнецов рандомизировали в двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. Одна половина его участников употребляла алфентанил, другая — плацебо.

Кроме затрудненного дыхания и тошноты, отсутствующая тяга к лекарству тоже оказалась в корреляции с генетическим родством.

Источник: http://domomama.ru/planirovanie/zachem-nuzhna-konsultatsiya-genetika-vo-vremya-beremennosti.html

Консультация у генетика при беременности

Во время беременности не бывает мелочей. Даже незначительное недомогание может иметь нежелательные последствия. Поэтому женщине в ожидании появления новой жизни так важно исключить негативные явления, способные повлиять на развитие будущего ребенка, а также пройти необходимые обследования, чтобы исключить неприятные сюрпризы после родов.

Зачем нужна консультация генетика

Современная медицинская наука позволяет выявить большинство всевозможных проблем со здоровьем малыша еще в период внутриутробного развития. Прежде всего, речь идет об ультразвуковом исследовании плода, которое, как правило, проводится трижды во время беременности: в первом, втором и третьем триместрах.

Во время исследования специалист оценит не только состояние плода и соответствие его основных параметров существующим нормам, но и сможет определить наличие генетических патологий. Причем многие из таких отклонений имеют наследственный характер.

Читайте также:  Какое белье нужно носить беременным?

Иные могут быть вызваны влиянием загрязненной окружающей среды, перенесенными заболеваниями либо некорректным поведением будущей мамы (приемом запрещенных во время беременности лекарств, курением, употреблением алкоголя).

Дабы прояснить возможные угрозы и их последствия для здоровья маленького человечка, беременных часто направляют на прием к особому специалисту. И их интересует, для чего нужна консультация у генетика во время беременности, и что там делают.

Этот специалист изучает наследственные заболевания, а также роль генетики в развитии различных патологий. Идеально посетить этого доктора еще на этапе планирования беременности.

Обследовав будущих родителей, изучив их «медицинскую» историю, доктор сможет спрогнозировать, какие именно недуги будущий малыш может получить в наследство от них или других родственников.

Такая предварительная консультация, а также дополнительные исследования помогут предотвратить возможные патологии.

Визит к этому специалисту необходим парам, которые имеют проблемы с зачатием в течении длительного времени. Ведь одной из причин такого бесплодия могут быть генетические проблемы одного или обоих родителей.

Генетик может помочь выяснить причину выкидышей, иногда невынашивание может быть связано с генетическими проблемами.

Если один из будущих родителей или член их семьи имеет генетическое заболевание или же какое-либо физическое отклонение, то также нужно посетить генетика на этапе планирования беременности.

В группе риска также пребывают женщины, решившиеся родить ребенка в более зрелом возрасте. Им также не помешает визит к такому специалисту.

По статистике, у женщин после 35 лет риск родить ребенка с патологией возрастает в три раза, по сравнению с мамочками младшего возраста.

Важен также возраст отца: если ему больше 40, то стоит посетить генетика еще на стадии планирования беременности или после ее наступления.

Не секрет, что в случае отсутствия видимых серьезных проблем большинство будущих родителей обращается к докторам уже после зачатия.

Кому же в такой ситуации обязательно нужна консультация и обследование у генетика? Главным образом, тем мамам, которые принимали сильнодействующие медикаменты или психотропные вещества в первые три месяца беременности (иногда женщина проходит курс лечения, не зная о своем положении). Также женщинам, решившим рожать после 35 лет. Мамам, у которых уже есть дети с какими-либо патологиями. Женщинам, которые в повседневной жизни имеют контакт с любыми опасными химическими веществами или которые проживают на загрязненной территории. Если врач подозревает у беременной наличие какой-либо серьезной инфекции (краснухи, токсоплазмоза), способной повлиять на развитие плода, то ее направят к генетику.

Визит к этому специалисту также необходим, если будущие родители — кровные родственники.

Кроме того, всем беременным после первого ультразвукового исследования (на сроке 11-12 недель) рекомендуют сдать дополнительный анализ крови: по биохимическим маркерам доктор может сделать вывод о возможных патологиях плода.       

Как проходит прием у генетика

На прием к врачу будущим родителям стоит сходить вместе, предварительно подготовившись и захватив с собой медицинские карты и данные анализов. Ведь специалист, прежде всего, должен будет получить информацию обо всех тяжелых и наследственных недугах в семье. После этого доктор назначит дополнительные исследования, по их результатам сделает выводы и прогнозы.

Какие вопросы задает генетик беременной

Прежде всего, врач поинтересуется, есть ли какие-нибудь физические отклонения у будущих родителей и их близких родственников. Какие тяжелые заболевания они перенесли, чем болели их родители и бабушки-дедушки. Есть ли в семье наследственные заболевания или генетические аномалии. Возможно, кто-то из будущих родителей уже имеет ребенка с патологиями.

В случае, если изменения в развитии старшего ребенка произошли в связи с обстоятельствами внутриутробного периода (перенесенная инфекция, травмы, и так далее), то новая беременность может пройти без осложнений и развития патологий.

Методы генетических исследований беременных

Основные тесты, которые назначит генетик беременной, это УЗИ плода и анализ крови матери, который определит биохимические маркеры, сигнализирующие о возможности развития какой-либо патологии. Это так называемые неинвазивные методы, они безопасны и для женщины, и для будущего малыша. 

Некоторые нарушения в развитии можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода только в конце первого — в начале второго триместра. Например, пороки головного мозга, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи, поликистоз почек.

Поэтому всем беременным назначают проведение УЗИ в каждом триместре. Специалист изучает размеры плода и их соответствие существующим нормам.

Если же есть подозрение на развитие патологии, то такое обследование могут проводить каждые три недели, дополняя его специальными анализами.

В отдельных случаях, когда существует подозрение на развитие опасных патологий, могут быть рекомендованы инвазивные (хирургические) методы исследования. С помощью специальных манипуляций получают клетки плода для проведения дальнейших анализов.

В первом триместре могут назначить биопсию хориона (оболочки зародыша, из которой впоследствии формируется плацента). Для этого делают небольшой прокол передней брюшной стенки и околоплодного пузыря и извлекают небольшую частичку ткани хориона. Его генетический состав такой же, как и у плода. Если есть мутации в тканях хориона, то аналогичный процесс происходит и у ребенка.

Во втором триместре могут проводить амниоцентез (исследование околоплодных вод) или плацентоцентез (анализ тканей плаценты, схож с биопсией хориона). После 17 недели могут назначить проведение кордоцентеза (исследование крови из сосудов пуповины). Этот анализ позволяет выявить заболевания крови, обменные нарушения, иммунодефицит, а также определяет кариотип (хромосомный набор) плода.

Хирургические методы представляют опасность для плода и могут привести к выкидышу. Поэтому их рекомендуют только в крайних случаях, когда существует подозрение на серьезные аномалии в развитии малыша.

Специально для nashidetki.net- Ксения Бойко

Источник: https://nashidetki.net/planirovanie-beremennosti/konsultatsiya-u-genetika-pri-beremennosti.html

Консультация генетика при беременности отзывы

ContraLeges

Скрининг №1 и амниоцентез.

Пишу этот пост для тех, кто попадет в такую же ситуацию. Мне чтение чужих историй с похожими вводными помогло успокоиться и принять решение. Исходные: — 30 лет (мужу тоже) — вторая беременность (первый ребенок без патологий) — 12-13 недель первый скрининг (все в один день) — хорошее УЗИ, плохая биохимия (низкий РАРР) — высокий риск 1:68 подробности ниже

Читать полностью…

Искусственные роды 18 недель (прерывание беременности 18 недель)

Хотела поделиться своим опытом. Надеюсь, он тоже кому-то поможет, как и мне в сложный момент помогли отзывы девочек с babyblog. Мне 39 лет.

После двух замерших беременностей, наконец, на фоне Достинекса ( был повышеный пролактин ) удалось успешно забеременнеть.

И сердечко застучало в 6 недель, как положено, и на УЗИ в 12 недель у платного эксперта все было чудесно (девушка лежала нога на ногу, потом кувыркалась, чтобы мы могли ее получше рассмотреть), мне даже показалось странным, что она так раскованно…

Читать полностью…D.Kush

Косолапость. Понсети. Основные трудности лечения.

Вот я и пришла к тому, чтобы написать пост о самом лечении. Надо отметить, что я долго оттягивала этот момент, но после того, как счет девушек, написавших мне с вопросами о косолапости перевалил за десяток, я открыла свой ноут и села писать этот текст……

Читать полностью…

Печальные радости.

Беременность — зарождение новой жизни, событие радостное, особенно, если оно было запланировано. Но, как всегда, в бочках с мёдом имеются ложки дегтя. Сейчас моё главное переживание — результат первого скрининга, который показал высокий риск сд. Узи показывает, что все отлично, и воротниковая зона есть и носик визуализируется. А кровь плохая, уж не знаю, что могло на неё повлиять.

Читать полностью…

Календарь беременности по неделям

Мы расскажем вам реальные истории наших мамочек, которые прошли через это или проходят прямо сейчас!

Swelly

Как снег на голову…

Доброго времени суток. Захотелось с кем-то поделиться своими переживаниями, может быть услышать слова поддержки от тех, кто сталкивался с подобным. Сейчас я беременна, на сроке 25 недель.

В 19 недель была на скрининговом узи и что-то ей не понравилось… с этого всё и началось. В заключении было написано — срез через три сосуда нечетко.

Сразу после этого залезла в интернет и конечно начиталась, кстати здесь же, что это может быть порок сердца. Но конечно же не придали этому сильного значения…

Читать полностью…

Неинвазивный пренатальный тест

Девочки, кто делал, подскажите, пожалуйста, где и как, и почем (Москва интересует)?

Читать полностью…

Здоровье будущей мамы и малыша

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей Бэбиблога

Перейти в сообщество

Людмила Дизайн интерьера

Встала на учет

Встала на учет в женскую консультацию. Сегодня 14 недель и 3 дня. Начиталась я заранее отзывов, что консультация — ужас, врачи — звери…)) И зря)) Очень я осталась довольна! Подготовила все документы, перчатки, тетрадки, пеленки…

Чтобы никого не нервировать лишний раз) Закупилась с утра конфетками, чтобы, так сказать, поднять уровень счастья в крови докторов…)) Пришла сильно заранее, на 1,5 часа. Прочла, что очереди дикие. Быстро отметилась в регистратуре, отблагодарила, получила лучезарную улыбку в ответ.

Прошла к кабинету врача, приготовилась к…

Читать полностью…Irina_Rom

Мой непростой путь к счастью. Часть II. Между 1-й и 2-й

Начался новый этап. Взяли небольшую паузу, съездили в отпуск, развеялись немного. А потом отправилась я в «Андромед». Врач, которого рекомендовал профессор, приятностью не отличалась.

Как только услышала о ЗБ, выдала мне список обследований, которые я должна пройти, причем исключительно в их медцентре. По выходе из кабинета выяснилось, что цена приема для тех, у кого ЗБ, выше, чем для остальных.

Видимо, сама бумажка с обследованиями тоже имеет цену. Я была в ужасе, что на тех, кому и так нелегко, еще и…

Читать полностью…Катюня

Уже 22 недели и все страсти позади, много много слов..

Итак, начну с того что все хорошо, отлично и превосходно.Я сейчас взяла 2 недельки отпуска и отдыхаю на даче.а началось все 29 апреля…..

Читать полностью…NADEZHDA

История моей Бусины

Спасибо всем, кто писал и переживал за мою Бусинку (пост в дневнике). Хочу написать развёрнутую историю нашего кошмара. И спросить ваши версии причины произошедшего. Врачи несут много бреда, если честно.

Один из неврологов НПЦ в Солнцево вообще выдвинула версию, что после ЭКО много инвалидов рождается, что мы же итак больные, да и Бог не даёт (это без комментариев, этот доктор «умер» для меня). История будет очень большая. Наш кошмар начался 2.09.

Накануне днём моему гинекологу в ЖК не понравилась КТГ…

Читать полностью…Alina

Плохой скрининг 1го триместра: продолжение истории.

Девочки, всем привет! Хочу написать продолжение своей истории про плохой скрининг 1го триместра (http://www.babyblog.ru/community/post/living/1768253). Хочу быть максимально подробной, т.к.

когда я в свое время «рыла» и искала информацию что делать, ее оказалось не так уж много, поэтому надеюсь что мой пост поможет в будущем другим девочкам, если не дай Бог кто-то окажется в моей ситуации. Напомню, что по первому скринингу ТВП был 4,5, риск по крови 1:100.

Мою истерику усугубила еще и Г, которая наговорила вещей, за которые ей сейчас…

Читать полностью…ТаНюшК@

Владивосток, Центр материнства и детства, генетик

Здравствуйте, никак не могу записаться к генетику на консультацию. Уже 3-й месяц пытаюсь… и сейчас думаю, мож уже не надо. Я верю, что с моим ребёночком всё хорошо. Думаю, что генетик кроме процентов вероятности ничего мне пообещать не сможет.

Почитала на сайте этого центра отзывы людей… была, мягко говоря, шокирована… много жалоб на грубое отношение к людям… девушку беременную из-за повышенного ХГЧ при нормальном РАРР и других анализах в норме отправили на биопсию без серьёзной на то причины.

Читайте также:  Коклюш при беременности — симптомы и лечение

.. . Я…

Читать полностью…Комилочка)))

Муки адские…

Проходила УЗИ в 20 недель,все в норме,но опять таки не объясняя написали что-то неопнятное,на своем языке,и назначили консультацию генетика.сегодня был разговор с генетиком….неприятный….Объяснила что там написали тетеньки с УЗИ и сказала что есть возможность что наш малыш ….слово страшное такое…Даун…процент маленький,но все же.

..сколько не читала отзывов и комментариев все равно ничего не успокаивает…слезы сами по себе льют ручьем.Генетик предложила сделать анализ.Цитирую:»Малая инвазивная процедура-аспирация ворсин хориона»..Господи,это нам будут прокалывать пуповину и брать биопсию плода.риск огромный,в том числе и прерывание беременности….а солнышко…

Читать полностью…Анастасия

Как это было .. Роды — плановое Кесарево / Ростов-на -дону роддом 5

Вот прошло уже 10 месяцев и я решилась написать отзыв и поделиться впечатлениями ( вдруг кому пригодиться) Беременность проходила плавно.. Естественно делала и узи и анализы крови и тд ..

Стояла по прописки в жк консультации в батайске у врача Леоненко / мы с ней не нашли общего языка. Постоянно направляла меня на платные анализы , узи к генетику в ниапдаже .. С подозрением на неправильного ребёнка ..

Каждый поход к ней стресс для меня.. Ходила нерегулярно, чисто ради отметки…

Читать полностью…Fabiana

Дневник второй беременности

Вместо предисловия… «У меня сестренки нет, У меня братишки нет. Говорят, с детьми хлопот невпроворот.

Что же будет на земле Через сто ближайших лет, Если мода на детей совсем пройдет?» Слова этой песни, которую пели в школах все постсоветские дети, крепко засели в моей голове.

Ребенок не должен быть один на этом свете! Хорошо, когда легкий пофигизм или финансовые обстоятельства позволяют рожать много детей, но мы не из их числа. О том, что детей должно быть двое мы с мужем…

Читать полностью…Кисик

Галактоземия — наш случай

Поскольку, в свое время, не смогла найти практически никакой информации о реальных случаях заболевания детей галактоземией и отзывов родителей, то хотела бы поделиться своим опытом, возможно, кому-то он пригодится. Дальше очень много слов для тех, у кого результат первичного скрининга новорожденного и ретеста окажется выше нормы. Без эмоций писать очень сложно…..

Читать полностью…Алина

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет! Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции.

Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.

Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в…

Читать полностью…Nina-v

Моя беременность по неделям и роды

Мое планирование и беременностьПланирование Началось все с осознания того, что, живя долго в гражданском браке, когда-нибудь может и зародится жизнь.

Являясь «счастливым» обладателем цито мегало вируса в спящей форме, знала, что в активном состоянии с этим вирусом нельзя беременеть. Решила на всякий случай cдать анализ TORCH на герпес, краснуху (которой переболела, не сдавала), цитомегало, токсоплазму.

К моему удивлению антитела к цитомегаловирусу у меня были, а значит, он нам не грозил, и мужу, поэтому не нужно было сдавать анализы. Почему -…

Читать полностью…Алина

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет!    Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог.

Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции.

  Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится.  Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.  

Читать полностью…Людмила

Мой путь к мечте

Я хочу посвятить свой рассказ всем тем, кто отчаялся, не верит никому и ни во что. Всем тем, кто ждет свое драгоценное счастье. В этом рассказе я буду оглядываться на свою первую беременность семилетней давности.

Ведь, как ни странно это бы не звучало,;но благодаря моему сыну у меня есть доченька. ПРЕДЫСТОРИЯ О том, что у меня будет дочь, я знала и мечтала еще с детства. Растили меня бабушка и мама.

Это мои самые близкие и дорогие люди, судьба которых складывалась…

Читать полностью…Ирина

Только начало пути…

Здравствуйте, меня зовут Ирина, мне 27 лет. Беременность первая, сейчас уже 22 неделя. Выкидышей и абортов не было.  На 16 неделе поехали с мужем к сестре на свадьбу.

За день до нее мы решили пойти на УЗИ, чтобы узнать, кто живет у меня в животике. На УЗИ врач все подробно смотрела, ничего не говорила, а мы смотрели на монитор и радовались, видя, как наша малышка там махала ручками, ножками.

  Посмотрела на врача, и увидела, что она как-то серьезно начала смотреть…

Читать полностью…Светлань

Непростая история моих УЗИ.

Решила написать, так как нервов я выматала немало, где-то по своей глупости, а где-то по квалификации наших врачей. Встать на учет у меня не получалось вовремя, так как то мы с семьей отдыхали, то, после нашего возвращения врач ушла в отпуск.

К другому врачу мне и не хотелось, так как немного помониторив отзывы о наших врачах, я поняла, что врач моего участка грамотная, но очень прямолинейная. (В этом я убедилась, когда она при девочке на 38-39 неделе говорит медсестре: «Что-то…

Читать полностью…Юлия

Мои роды в 29 роддоме 🙂

Пожалуй, нужно здесь написать об этом событии, пока еще в памяти все свежо:) Родились мы в роддоме при 29 больнице, но попали туда совершенно случайно.

Беременность у меня была не самая легкая, на 8ой неделе на узи обнаружили отслойку и мой врач (не из ЖК) посоветовала мне сделать гемостазиограмму. Она специализируется на проблемах невынашивания беременности. Оказалось, что у меня высокий Д-Димер.

Сдала кровь на генетику. Анализ показал, что у меня генетическая тромбофилия. То есть из-за беременности кровь стала густой и…

Читать полностью…NADEZHDA

История моей Бусины

Спасибо всем, кто писал и переживал за мою Бусинку (пост в дневнике). Хочу написать развёрнутую историю нашего кошмара…

Читать полностью…Marisha

Мои вторые роды! Идеальные! Роддом при ГКБ 20

Родила, сразу написала в » благополучную беременность», а сюда и забыла вовсе. Исправляюсь)))Копирну и сюда…Вторые роды- это рай! По крайней мере, в моем случае)))

Читать полностью…Галина Шарапова

Первый поход в институт акушерства и гинекологии им. Кулакова

Ну что ж, пора начинать вести записи в том числе для себя о своей беременности. Это моя третья беременность. Первые 2 закончились неудачно (ЗБ). Полоски заветные я поймала 1 мая.

Б эту не планировали вовсе, после чистки в прошлом году цикл так и не установился. И честно говоря, мотания по врачам, анализы и гормональная терапия никаких эффектов не дали. Я просто забила, решила будь что будет.

Пол года ходила в тренажерку ( жестко занималась с тренером без халтуры по 2-2,5часа…

Читать полностью…

Долго не решалась рассказать. Наверно боялась все это вспоминать.

Решила написать свою историю. История печальная, девушкам в положении и очень мнительным читать не стоит. И ооочень длинная. Начну с самого начала.

Мы решили с мч не предохранится и если получится забеременеть это было бы здорово) Я каждые полгода прохожу профосмотр, сдаю все анализы и знаю, что абсолютно здорова. Жили обычной жизнью. И вот спустя 4 месяца 2 заветные полоски) .

Честно немного испугалась сначала, беременность первая, мы не женаты да и жили в разных городах. Поженились на 6 неделях…

Читать полностью…Юлька

Краснуха … или нервотрёпка?

Здравствуйте девочки!Вот наконец то решилась обосноваться на babyblog) Все читаю дневники да прочую информацию, а самой как то недосуг написать и поделиться своими пробемами. Вот такая история у меня с гинекологом моим, «великим профессором»…

начну с самого начала…В феврале, а точнее 10 февраля, сделала прививку от краснухи в рамках «акции «прививка от краснухи молодым девушкам до 25 лет».

Никто естественно не предупреждал что какое то время детей делать нельзя, ну мы с мужем и не планировали как бы. Но по…

Читать полностью…Yulchik

Что такое ЭКО ?Примерный список анализов.Приметы и ритуалы.))

Источник: https://www.BabyBlog.ru/theme/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti-otzyvy

5 основных причин проконсультироваться у генетика

Чем занимается врач-генетик, и в каком случае надо обратиться к нему за помощью? Давайте попробуем разобраться.

Причина 1: подготовка к беременности Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику.

Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.

В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье.

Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии.

Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка.

Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса. К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.

Причина 2: ряд особенностей течения беременности

При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.

Показания и сроки генетического консультирования в период беременности

Показания

Срок направления

Наследственная болезнь в семье до зачатия
Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией до 9 нед
Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей до 9 нед
Возраст женщины старше 35 лет до 9 нед
Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности до 12 нед

Причина 3: результаты ультразвукового исследования

Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода.

Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития.

Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка. Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели.

На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.

Причина 4: результаты биохимических тестов

Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы.

Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.

Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции

Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития.

При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%. Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка.

Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.

5 Основных этапов медико-генетического консультирования

Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса.

Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода.

Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности.

Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.

В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).

Этап 1: изучение родословной

Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.

Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д.

После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной.

В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.

Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей

Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты.

Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования.

Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения. Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух).

При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ. Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).

Этап 3: пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики. Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования.

Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям: — возраст беременной 35 лет и старше; — в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития; — родители являются носителями хромосомных перестроек; — имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП); — при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений. Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание. Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.

Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.

Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы.

Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно.

Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.

Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.

Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?

Этап 4: планирование семьи

Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%.

Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.

Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков.

Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).

Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье

При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и другими заболеваниями.

В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесредовых факторов.

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.

Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона.

Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.

Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень.

Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода. Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.

Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.

Нравится

Название раздела:  Проблемы и решения

Источник информации:  по материалам сайта mama-journal.ru

Источник: http://www.mamochka.kz/article.php?article_id=646

Ссылка на основную публикацию