Диагностика пороков развития плода

Диагностика пороков развития во время беременности

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления? 

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

— супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

—  кровнородственные браки;

— женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

— воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

— женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности — наиболее важный и ранимый период формирования плода.

Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка.

Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

— заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом , гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

— принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано «противопоказаны при беременности»;

— принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие» — насколько это опасно?);

— лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

— загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли  в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери.

Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг — это массовое «просеивающее» исследование. Оно проводится всем беременным для выявления группы риска.

Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития.

Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология — это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).

Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол.

В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором — с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП — это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

ХГЧ — это белок, вырабатываемый клетками хориона, т.е. оболочкой плодного яйца. Он вырабатывается в организме женщин с 10-12-го дня после зачатия. Именно его определение позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях.

Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, т.е. говорит о наличии или отсутствии этого гормона. Количественное его определение позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной  или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме.

Также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомной патологии плода.

Эстриол начинает вырабатываться в печени плода, а впоследствии — в плаценте. По концентрации этого гормона можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении всей беременности.

Но изменение уровня биохимических маркёров (БМ) не обязательно говорит о патологии плода. Он может меняться при различных акушерских ситуациях и заболеваниях матери. Например, количество (БМ) может снижаться у беременных с избыточной массой тела, у курящих женщин, больных сахарным диабетом, при плацентарной недостаточности.

При гормональном лечении во время беременности, после ЭКО, беременности двойней уровень БМ может повышаться. Также изменение уровня может быть при угрозе выкидыша и низком расположении плаценты. Прием гормональных препаратов (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолитиков (но-шпа, свечи с папаверином и др.) также оказывает влияние на уровень БМ.

 И даже расовая принадлежность может влиять на количество БМ.

Показатели БМ очень часто выражаются в МоМ. Нормальные значения уровней БМ находятся в пределах 0,5-2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией рассчитывается с помощью компьютерной программы с учётом срока беременности, возраста пациентки и факторов, которые могут изменить уровень биохимических маркёров.

Важным при этом является пороговое значение. Этот порог — 1/250 означает, что среди 250 женщин с одинаковыми данными имеется 1 с пороком развития плода, а остальные 249 женщин имеют здоровых малышей.

Этот порог разделит всех беременных на 2 группы: с высоким риском (от 1/10 до 1/249) и низким (1/251 и далее). Высокий риск ещё не означает, что у вашего малыша имеются те или иные заболевания.

Это означает необходимость дальнейшего обследования.

Следует отметить, что существует группа риска, о которой было сказано выше, которой показана консультация генетика, несмотря на хорошие показатели пренатального скрининга.

Ранняя пренатальная диагностика пороков развития плода во время беременности

Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет преимущества по сравнению с её проведением во втором триместре, т.к.

при выявлении грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности, а в случае незначительных  отклонений — повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недели беременности, чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.

В некоторых учреждениях исследуют только АФП и ХГЧ, т.е. двойной тест. Хочется подчеркнуть, что диагностическая ценность такого исследования снижается.

Неотъемлемой частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности.

В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщину  воротникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.

 УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.

Таким образом, только сочетание 2-х методов (УЗИ и исследование биохимических маркёров) поможет врачу своевременно поставить правильный диагноз и направить пациентку на консультацию генетика, который определяет необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.

Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности

К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.

Биопсия хориона — это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Плацентоцентез  — это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки — с 12 до 22-х недель беременности.

Амниоцентез — это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости.  Проводится в 15-16 недель беременности.

Кордоцентез — забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности.

Все эти процедуры проводятся с соответствующим обезболиванием, под контролем УЗИ и при наличии очень строгих показаний. Без достаточно веских показаний эти процедуры не выполняются.

Итак, главной задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям.

При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.

В генетике есть понятие «общепопуляционный риск». Этот риск — самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.

Счастливой беременности и легких родов!

Календарь беременности .ру

Чтобы добавить комментарий, необходимо авторизоваться.

Источник: http://www.pregnancycalendar.ru/biblioteka/vse_o_beremennosti/diagnostika_porokov/

Диагностика врожденных пороков развития плода

Диагностика врожденных пороков развития плода входит в перечень обязательных исследований, проводимых женщине во время беременности. И это неслучайно, ведь внутриутробные пороки развития плода — одна из основных причин перинатальной смертности и инвалидности детей.

Причин пороков внутриутробного развития ребенка может быть много. Патология иногда имеет наследственный характер, ее причинами могут стать негативные внешние и внутренние факторы. Итог один — страшный удар для всей семьи, который далеко не всем удается выдержать с достоинством, и это при том, что сегодня в России 5 детей из 100 рождаются с подобными проблемами.

Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены уже во время беременности?

  • Синдром Дауна или трисомия по 21-й паре хромосом, что в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости.
  • Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й паре хромосом, характеризующийся пороками формирования многих внутренних органов.
  • Пороки развития нервной трубки, проявляющиеся отсутствием головного мозга (анэнцефалией) дефектами заращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга (spina  bifida).
  • Пороки развития сердца и легких.
  • Пороки развития конечностей.
  • Пороки развития лицевой части черепа, например, волчья пасть, заячья губа и т.д.

Дородовая диагностика пороков внутриутробного развития ребенка проводится в два основных этапа, включающих УЗИ и анализы крови.

Впервые женщина должна посетить кабинет УЗИ при 10-14 недельном сроке беременности, что позволяет подтвердить наличие беременности; узнать, маточная или внематочная беременность; определить срок беременности с точностью до 2-3 дней; выявить многоплодную беременность; исключить ложную беременность и выраженные анатомические отклонения. А самое главное – признаки хромосомных аномалий синдрома Дауна, которые позже могут и не проявить себя, определение которых в большей степени зависит от квалификации врача и  уровня УЗИ аппаратуры.

Анализ крови:

  •  b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона.
  •  ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Если выявлены отклонения в развитии плода, то при сроке 16-18 недель беременности проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя:

  • анализ крови на альфа-фетопротеин;
  • анализ крови на свободный эстриол;
  • анализ крови на b-ХГЧ.

 Проведение ультразвукового исследования в сроке 20-24 недель позволяет выявить соответствие развития плода предполагаемому сроку беременности; диагностику пороков развития плода; даются рекомендации по продолжению беременности (или ее прерыванию при выявлении тяжелых аномалий развития плода).

В этом сроке все органы полностью сформированы, можно оценить их строение и, косвенно, функцию. Детально исследуется каждый орган плода. При исследовании головки, оценивается форма и толщина костей черепа, структура мозга, его полушарий, подкорковых образований, мозжечка и желудочков мозга.

Анализируется строение лицевого черепа и мягких тканей лица.    Исключаются дефекты позвонков (грыжи и искривления, отсутствие позвонков). Оценивается форма и размеры грудной клетки, ребер, лопаток. Исследуют область передней брюшной стенки для исключения пупочной грыжи.

Затем исследуют ручки и ножки будущего ребенка, оценивая движения в суставах, длину и толщину трубчатых костей. В этом сроке беременности особенно тщательно исследуется сердце плода.

При этом диагностируется большинство серьезных пороков сердца,в том числе несовместимых с жизнью или требующих оперативного лечения в ранние сроки после рождения ребенка. Изучаются другие внутренние органы плода, которые уже практически сформированы и доступны для исследования.

Читайте также:  Футболки для беременных

Это легкие, кишечник, селезенка, желудок, печень и желчный пузырь, почки и мочевой пузырь. Вновь исключаются хромосомные маркеры и риск по хромосомной патологии.    Проводится ультразвуковое исследование плаценты, пуповины, околоплодных вод, оцениваются особенности тела, шейки матки и ее придатков.

        При проведении ультразвукового исследования в сроке 30-34 недель можно выявить возможное наличие синдрома задержки развития плода; выявить возможные патологии плода, которые не были по тем или иным причинам выявлены на более ранних сроках беременности; определить количество околоплодных вод.

    Проводится измерение частей тела плода (головки, грудной клетки, конечностей) с целью оценки его роста, веса и пропорций. Эти измерения позволяют исключить задержку развития плода. К 28 неделе у плода округляются щёчки, лицо становится более сформированным, различимы губки, носик.

Он может почесать ушко, сложить кулачки, зевнуть, состроить гримасу, улыбнуться.

В раннем сроке беременности измеряют кровоток в артериях матки, для выявления беременных с высоким риском  гестоза второй  половины беременности и задержке развития плода. Это исследование также помогает при ведении беременных, страдающих сахарным диабетом и сосудистыми нарушениями.

По результатам УЗИ, на всех сроках беременности, даются рекомендации по вендению беременности.

При возникновении патологии, женщины обязательно консультируются с ведущими специалистами областного Перинатального центра, проводится диагностика хромосомного набора плода.

При необходимости женщина направляется на городской, областной перинатальный консилиум для определения  последующей тактики ведения беременной и будущем обследовании ребенка.

Группа риска развития внутриутробных аномалий

Высокий риск внутриутробных аномалий имеют:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
  • потенциальные родители, имеющие близких родственников с наследственными заболеваниями;
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей;
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
  • женщины с привычным невынашиванием беременности;
  • женщины с «плохими» результатами скрининга.

Помните! Чем раньше обнаружена патология, тем больше у врача шансов исправить «ошибку природы», вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и ребенка к родам и последующему лечению.

Главный врач медицинского центра «Тет-а-Тет»,  акушер-гинеколог, врач высшей категории  Ульянова Сания Музагитовна.

Источник: http://tetatetcentr.ru/article/diagnostika-vrozhdennykh-porokov-razvitiya-ploda

Как вовремя узнать о пороках развития плода?

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками.

Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5—6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента.

Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы. 

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови: 

  •  при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга; 
  •  при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис); 
  •  при аномалиях почек; 
  •  при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10—12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях.

Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме.

В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития  внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

КОГДА, КОМУ И КАК  ПРОВОДЯТ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП.

Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода.

В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60—70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или  два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:

  •  возраст женщины старше 35 лет, 
  •  случаи семейного носительства хромосомных болезней, 
  •  рождение предыдущих детей с пороками развития, 
  •  радиационное облучение одного из супругов, 
  •  прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов, 
  •  привычное невынашивание, 
  •  определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15—16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения..

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то есть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При проведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей.

В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка.

Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования.

При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенку может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Источник фото: Shutterstock

Источник: https://www.9months.ru/beremennostbase/1237/kak-vovremya-uznat-o-porokah-razvitiya-ploda

Диагностика пороков развития плода — МамаДома

Беременность и появление ребенка – волнующее событие в жизни каждой пары, но многие, опираясь на опыт знакомых или родственников, беспокоятся по поводу физического и умственного здоровья малыша. Благодаря достижениям современной медицины будущие родители еще во время беременности могут получить большое количество информации о своем малыше, пройдя разные внутриутробные исследования плода.

По данным разных авторов, пороки внутриутробного развития встречаются с частотой 2-16%. Согласно статистике, пороки развития обнаружены у 26% детей, умерших в перинатальном периоде, и у 18% мертворожденных младенцев.

Пороки внутриутробного развития и их причины

Причин формирования пороков внутриутробного развития плода множество. В большинстве случаев они обусловлены генетическими дефектами, которые могут быть как приобретенными, так и врожденными. Аномальный ген может передаться от одного из родителей или сформироваться в результате мутации собственного материала.

Мутация может произойти в результате негативного воздействия неблагоприятных внешних и внутренних факторов:

  • Ионизирующего излучения;
  • Инфекций;
  • Травм и повреждений;
  • Лекарственных препаратов;
  • Вредных привычек (алкоголя, курения, наркотиков);
  • Недостаточного поступления необходимых витаминов, минералов и других элементов;
  • Токсических веществ;
  • Гормональных нарушений;
  • Расстройств иммунитета и др.

Внутриутробные пороки развития плода могут быть разной степени выраженности, все зависит от времени влияния негативных факторов, локализации поврежденных генов, длительности токсического воздействия и других причин. Следует отметить, что закономерности между интенсивностью влияния повреждающих факторов и вероятностью возникновения того или иного порока не выделено, поэтому женщина, подвергшаяся негативному воздействию, может родить физически и умственно здорового ребенка. Хотя в этой ситуации существует риск возникновения мутаций и аномалий у следующих поколений.

Специалисты выделяют следующие периоды беременности, при которых вероятность формирования внутриутробных пороков развития наиболее велика:

  • 7-8 день беременности – период имплантации плода;
  • 3-7 и 9-12 неделя – формирование плаценты;
  • 18-22 неделя – образование жизненно важных органов, закладка нейронных связей центральной нервной системы, активизация кроветворной системы.

Пороки внутриутробного развития и их виды

Внутриутробные пороки развития плода подразделяются на 2 большие группы:

  • Наследственные: формируются при передаче родителями поврежденных генов;
  • Врожденные: приобретаются во внутриутробном периоде в результате воздействия различных причин.

Хотя подобное разделение условное, так как иногда пороки внутриутробного развития являются результатом сочетанных нарушений – это мультифакториальные аномалии.

Чаще всего специалисты сталкиваются со следующими пороками внутриутробного развития:

  • Отсутствие какого-либо органа – аплазия;
  • Недоразвития или чрезмерное увеличение органа – гипо- или гипертрофия;
  • Увеличение размеров тела и всех органов – гигантизм;
  • Изменение привычной локализации органа – дистопия;
  • Смещение органа – эктопия;
  • Полное сращение естественных отверстий – атрезия;
  • Сращение парных органов;
  • Сужение каналов и отверстий и т.п.

Внутриутробное исследование плода

По данным статистики, примерно 5% рожденных детей имеют какую-либо патологию, по этой причине специалисты постоянно разрабатывают и внедряют в практику различные методы внутриутробного исследования плода.

Цель подобного обследования – получение информации и подготовка родителей к возможному рождению неполноценного малыша.

По полученным данным родители могут принять решение о начале внутриутробного лечения, проведении родов в специализированных центрах, где малышу сразу же окажут необходимую помощь, или о выполнении аборта.

Читайте также:  Роль плаценты во время беременности

Внутриутробное исследование плода может быть прямым и непрямым.

Непрямые методы диагностики заключаются в проведении клинико-лабораторных тестов: генеалогических, цитогенетических, биохимических, иммунологических, серологических, генетических и других.

Прямые способы внутриутробного исследования плода в свою очередь подразделяются на инвазивные (амниоцентез, плацентоцентез, биопсия и т.п.) и неинвазивные (УЗИ и КТГ).

Исследование крови беременной

Во время беременности женщине предстоит сдать множество разнообразных анализов, основным из которых считается анализ крови.

На 15-19 неделе женщине необходимо сдать кровь на определение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина), АФП (альфа-фетопротеина), неконъюгированного эстриола. Концентрация этих веществ помогает выяснить риски возникновения пороков внутриутробного развития.

При неблагоприятных результатах женщине предлагается продолжить дальнейшее исследование с применением более точных методов диагностики.

Белок попадает в организм матери из околоплодных вод, при этом в крови беременной должно содержаться не более 10% АФП.

Если уровень АФП резко увеличивается (до 80-90%), то это может свидетельствовать об аномалиях центральной нервной системы и других внутриутробных пороках развития плода.

ХГЧ – это гормон беременности, который вырабатывается ворсинками хориона. Он помогает определить наличие беременности, а также характер ее течения. Одновременное определение уровня АФП и ХГЧ помогает выявить нарушения развития эмбриона, хотя при получении неблагоприятных результатов женщине следует пройти более специфические методы исследования.

Узи во время беременности

УЗИ – наиболее распространенное и доступное внутриутробное исследование плода. Большинство беременных проходит УЗИ 3 раза за весь период в плановом порядке (на 10-14 неделе, 18-22, 32-34 нед), оно выполняется с целью определения жизнеспособности малыша, выявления норм и патологий.

При помощи УЗИ можно определить размеры головы, живота, костей, грудной клетки, характер сердечной деятельности, двигательную активность плода, степень формирования центральной нервной системы и других органов, а также функциональность плаценты и ее параметры.

К 19-20 неделе беременности у ребенка сформированы практически все органы и системы, поэтому в этот период можно выявить большинство пороков внутриутробного развития (80-86% случаев).

Одна из разновидностей УЗИ – допплерометрия, этот метод внутриутробного исследования плода позволяет оценить характер кровотока и адекватность функционирования кровеносной системы.

После 30 недели беременности и во время родов всем женщинам рекомендуется также пройти КТГ (кардиотокографическое исследование).

При помощи этого исследования можно оценить характер работы сердечно-сосудистой системы, заподозрить наличие каких-либо отклонений, в том числе гипоксию плода, а также выявить риск возникновения осложнений в родовом и послеродовом периоде.

Оценка двигательной активности плода

Специалисты выявили, что по мере ухудшения внутриутробного состояния плод начинает снижать свою активность: меняется количество движений, их амплитуда, продолжительность, интенсивность. Поэтому при комплексном обследовании беременной проводят тест движений плода.

Этот метод диагностики проводится женщиной самостоятельно, начиная с 28 недели. Если количество движений менее 3 в течение 1 часа или меньше 10 за 12 часов, то это признаки гипоксии плода, которая может вызвать тяжелые нарушения центральной нервной системы и других органов.

Для уточнения состояния требуется выполнение кардиомониторинга.

Инвазивные методики внутриутробного исследования плода

Инвазивные методы внутриутробного исследования плода делаются строго по показаниям:

  • Возраст женщины старше 35 лет;
  • Отягощенный семейный анамнез;
  • Один или оба родителя – носители генной мутации;
  • Неудовлетворительные результаты неинвазивных способов обследования;
  • Кровнородственные браки.

Так как эти диагностические процедуры связаны с определенными рисками и осложнениями, то их проводят после добровольного согласия беременной и исключения противопоказаний:

  • Инфекционная патология;
  • Предшествующая лапаротомия или операции на матке;
  • Высокий риск прерывания беременности.

Инвазивные методы диагностики делятся на несколько видов:

  • По способу доступа: трансцервикальный – через шейку матки, трансабдоминальный – через брюшную полость;
  • Метод получения материала для исследования: путем аспирации или биопсии;
  • По варианту контроля за исследованием: под контролем УЗ или эндоскопа;
  • По типу получаемого материала: клетки хориона, плаценты, околоплодные воды, кровь пуповины.

Амниоцентез – метод внутриутробного исследования плода, который позволяет получить клетки амниотической оболочки плода для проведения генетического анализа. Его выполняют на 15-20 неделе беременности, но раннее выполнение нежелательно, так как существует вероятность выкидыша.

Биопсия ворсин хориона – методика, позволяющая определять генетические внутриутробные пороки развития плода за счет изучения клеток хориона. Исследование выполняют на 8-12 неделе беременности под контролем УЗ. Возможные осложнения: инфицирование полости матки, кровотечение, выкидыш, гематомы, преждевременные роды.

Кордоцентез – получение крови зародыша путем пункции вены пуповины под контролем УЗ. Это позволяет провести кариотипирование плода и иммунологическое обследование.

Новейшие методики внутриутробного исследования плода

Усовершенствование оборудования и многочисленные клинические исследования позволили модифицировать и улучшить многие методы диагностики.

В наше время специалисты пытаются разработать и внедрить в практику такие методики, которые будут максимально безопасными, доступными, информативными и с минимальными осложнениями (особенно во время беременности).

Например, все чаще для кариотипирования клеток плода используют зародышевые клетки, которые появляются в крови матери. Этот метод неинвазивный и при этом позволяет получать данные о возможных внутриутробных пороках развития плода.

Также последнее время все чаще проводят проектирование совокупности генов.

Этот метод позволяет получить родителям сведения о своем генетическом материале, а также возможные комбинации и вероятность возникновения тех или иных отклонений.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Другие статьи

Источник:

Диагностика пороков развития во время беременности

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления? 

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

— супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

—  кровнородственные браки;

— женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

— воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

— женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности — наиболее важный и ранимый период формирования плода.

Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка.

Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

— заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом , гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

— принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано «противопоказаны при беременности»;

— принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие» — насколько это опасно?);

Источник: http://domomama.ru/rody/diagnostika-porokov-razvitiya-ploda.html

Диагностика пороков развития плода в утробе матери

Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены еще во время беременности? Кто входит в группу риска? Зачем нужен скрининг?

  • Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены уже во время беременности?
  • Первый этап диагностики (11-13 недель беременности)
  • Второй этап диагностики (16-18 недель беременности)
  • Группа риска развития внутриутробных аномалий
  • Дополнительные методы диагностики
  • Диагностика врожденных пороков развития плода входит в перечень обязательных исследований, проводимых женщине во время беременности. И это неслучайно, ведь внутриутробные пороки развития плода — одна из основных причин перинатальной смертности и инвалидности детей.

    Причин пороков внутриутробного развития ребенка может быть много. Патология иногда имеет наследственный характер, ее причинами могут стать негативные внешние и внутренние факторы. Итог один — страшный удар для всей семьи, который далеко не всем удается выдержать с достоинством, и это при том, что сегодня в России 5 детей из 100 рождаются с подобными проблемами.

    Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены уже во время беременности?

    • Синдром Дауна или трисомия по 21-й паре хромосом, что в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости.
    • Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й паре хромосом, характеризующийся пороками формирования многих внутренних органов.
    • Пороки развития нервной трубки, проявляющиеся отсутствием головного мозга (анэнцефалией) дефектами заращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга (spina bifida).
    • Пороки развития сердца и легких.
    • Пороки развития конечностей.
    • Пороки развития лицевой части черепа, например, волчья пасть, заячья губа и т.д.

    Дородовая диагностика пороков внутриутробного развития ребенка проводится в два основных этапа, включающих УЗИ и анализы крови.

    Первый этап диагностики (11-13 недель беременности)

    • УЗИ для уточнения срока беременности и исключения грубых пороков развития плода.
    • Анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона.
    • Анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

    Во время второго диагностического этапа проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя:

    • анализ крови на альфа-фетопротеин;
    • анализ крови на свободный эстриол;
    • анализ крови на b-ХГЧ.

    Анализ крови на пороки развития плода выявляет концентрацию особых веществ, называемых маркерами.

    Маркеры генетической патологии присутствуют в организме каждой женщины во время беременности, и только запредельное изменение их количества говорит о нарушениях.

    К примеру, резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

    Оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов. При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию.

    Консультация у врача-генетика — это полный анализ наследственности матери и отца, выявление наследуемой из поколения в поколение патологии, оценка степени риска возникновения заболеваний у ре Маркеры генетической патологии присутствуют в организме каждой женщины во время беременности, и только запредельное изменение их количества говорит о нарушениях.

    К примеру, резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

    Оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов. При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию.

    Консультация у врача-генетика — это полный анализ наследственности матери и отца, выявление наследуемой из поколения в поколение патологии, оценка степени риска возникновения заболеваний у ребенка. Некоторые пары уже до беременности или в самом ее начале направляются для подобного консультирования, чтобы решить вопрос о возможности рождения здорового малыша.

    Группа риска развития внутриутробных аномалий

    Высокий риск внутриутробных аномалий имеют:

    • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
    • потенциальные родители, имеющие близких родственников с наследственными заболеваниями;
    • пары, имевшие опыт рождения больных детей;
    • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
    • женщины с привычным невынашиванием беременности;
    • женщины с «плохими» результатами скрининга.

    Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки.

    Дополнительные методы диагностики

    К дополнительным методам диагностики пороков внутриутробного развития плода относят биопсию хориона (9-12 недель беременности), амниоцентез (16-24 недели), кордоцентез (22-25 недель).

    Все эти методы являются инвазивными, для получения материала исследования необходимо вторгнуться в организм женщины.

    Однако бояться их не стоит, они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

    Помните! Чем раньше обнаружена патология, тем больше у врача шансов исправить «ошибку природы», вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и ребенка к родам и последующему лечению.

    Источник Medkrug.ru

    Мне нравится

    Нравится

    Источник: http://www.medkrug.ru/article/show/diagnostika_porokov_razvitija_ploda_v_utrobe_materi

    Возможности ультразвуковой диагностики пороков развития желудочно-кишечного тракта плода. Часть 1

    Врожденные аномалии желудочно-кишечного тракта являются одной из наиболее частых патологий развития плода.

    В статье представлены популяционная частота этих аномалий, подробно описаны эхографические признаки атрезии пищевода и желудка, удвоения различных отделов желудочно-кишечного тракта, микрогастрия и аномальное расположение желудка.

    Сообщается о сроках выявления и точности диагностики различных пороков желудочно-кишечного тракта. Приводятся данные о частоте встречаемости, характере сопутствующих пороков развития и хромосомной патологии.

    Значительное место уделено решению вопроса в отношении целесообразности сохранения или прерывания беременности, наиболее рациональной тактике ведения беременности, сроках и методах родоразрешения, выборе оптимальных методов лечения новорожденных в постнатальном периоде и прогнозе их дальнейшего развития.

    Врожденные аномалии желудочно-кишечного тракта являются одной из наиболее частых патологий развития плода. Однако в ряде случаев их диагностика представляет значительные трудности.

    Читайте также:  Третий триместр беременности — размер и вес плода, состояние беременной, необходимые анализы

    Это приводит к тому, что несовместимый с жизнью порок может оказаться вообще нераспознанным или распознанным в поздние сроки беременности, а корригируемый – устанавливается уже после рождения ребенка, что может значительно снижать эффективность проводимого лечения.

    Наряду с этим недостаточное знакомство практических врачей с возможностями современной медицины в ряде случаев приводит к тому, что при некоторых корригируемых пороках развития производится неоправданное прерывание беременности, в то время как при других она необоснованно сохраняется.

    Кроме того, нередко не учитывается возможность сочетания основного порока с хромосомной патологией, а также с другими отклонениями в развитии, которые могут впервые выявляться в более поздние сроки беременности и иметь даже худший прогноз, чем выявленное ранее заболевание. Именно решению этих важных вопросов и посвящена настоящая работа.

    Пороки развития пищевода

    Атрезия пищевода

    Атрезия пищевода представляет собой отсутствие его сегмента и в 80–90% случаев сопровождается развитием трахеопищеводной фистулы. Частота атрезии пищевода составляет в среднем 2–3 случая на 10 000 живорожденных [1].

    Пренатальная диагностика бессвищевой формы атрезии пищевода основывается на косвенных эхографических признаках: отсутствие визуализации желудка, спавшиеся петли кишечника, выраженное многоводие. Точность диагностики этой формы атрезии пищевода довольно высока и превышает 90% [1–4].

    Однако наличие трахеопищеводной фистулы позволяет амниотической жидкости попадать в желудок [1] и в некоторых случаях он может иметь почти нормальные размеры, а многоводие быть выражено незначительно.

    Наиболее характерным признаком атрезии пищевода является выявление периодически наполняющегося и опорожняющегося слепо заканчивающегося проксимального отдела пищевода плода, обусловленное его глотательными движениями и выплевывание околоплодных вод [5, 6] (рис. 1А, В, C).

    Однако в связи с тем, что выявление данного признака требует значительных затрат времени, он применяется довольно редко и, следовательно не способствует повышению точности диагностики.

    Правильная диагностика свищевой формы атрезии пищевода оказывается возможной только у 9–11% плодов [2, 7]. Большинство авторов [1, 2] сообщают о поздней диагностике атрезии пищевода – в конце второго, в третьем триместре беременности.

    Наиболее часто встречаются сочетания атрезии пищевода с пороками развития желудочно-кишечного тракта, сердца, мочеполовой системы и скелетными аномалиями [1, 2, 8].

    Послеоперационная выживаемость детей варьирует в пределах 25–75%. Довольно часто наблюдаются случаи послеоперационных осложнений, таких как несостоятельность и стриктуры анастомоза, свищи, трахеомаляция и другие [2, 9].

    Нами прослежен исход беременности у 20 плодов, из них в 16 случаях диагноз атрезии пищевода был установлен внутриутробно и в 4 – после рождения ребенка.

    Внутриутробный диагноз подтвержден после рождения у 12 (60%) из 16 новорожденных, в 5 случаях имела место свищевая форма, в 7 – бессвищевая. Ошибочный диагноз свищевой формы атрезии пищевода поставлен у 4 плодов (20%).

    В 4 случаях (20%) атрезия пищевода не была диагностирована внутриутробно, во всех этих наблюдениях имела место свищевая форма атрезии с большим трахеопищеводным свищем.

    Средний срок диагностики в наших наблюдениях был равен 33 неделям. Наиболее ранний срок выявления данной патологии составил 25 недель.

    Сопутствующие отклонения в развитии имели место у 8 из 16 плодов (50%), из них у 5 – со свищевой формой атрезии пищевода.

    В наших наблюдениях данный порок сочетался с атрезией двенадцатиперстной кишки, пороками развития головного мозга, синдромом Гольденхара, синдромом Дауна и входил в состав VACTERL-ассоциации. Прерывание беременности произведено в 1 случае.

    Внутриутробная гибель плода наступила в 2 наблюдениях. Все 13 детей, родившихся живыми, прооперированы. Выживаемость новорожденных после оперативного лечения составила 92% (12 детей).

    Примечание: Ассоциация VACTERL — группа сочетанных аномалий развития. Название VACTERL составлено из первых букв пороков, входящих в состав синдрома:

    V (англ. Vertebral anomalies) — аномалии позвоночника (70%),

    А (англ. Anal аtresia) — атрезия ануса (55%),

    С (англ. Cardiovascular anomalies) — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75%),

    ТЕ (англ. Tracheo-esophageal fistula) — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70%),

    R (англ. Renal defects) — аномалии почек (50%) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия,

    L (англ. Limb defects) — дефекты лучевой кости — гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70%).

    Удвоение пищевода

    Удвоение пищевода является довольно редкой патологией и составляет 20% всех удвоений желудочно-кишечного тракта [10, 11]. Клинические проявления удвоения пищевода могут обнаруживаться уже в периоде новорожденности, вызывая дыхательную недостаточность [10].

    Сложности пренатальной диагностики данной аномалии обусловлены ее редкостью и отсутствием характерных эхографических признаков.

    Выявление в грудной полости плода полностью анэхогенного округлой формы различных размеров кистозного образования, в ряде случаев смещающего органы средостения, позволяет заподозрить данную патологию (рис. 2).

    Лечение удвоения пищевода заключается в резекции дупликационной кисты [10, 12].

    В наших наблюдениях удвоение пищевода встретилось только у двух плодов в сроке беременности 34 и 38 недель. Предположение о наличии данной патологии было высказано только в одном случае.

    При ультразвуковом исследовании в грудной полости в одном из этих случаев определялось полностью анэхогенное округлое жидкостное образование диаметром 1,9 см, в другом – образование имело те же эхографические характеристики, но было овальной формы, его размеры составляли 4,9×4,2×4,0 см.

    Оба новорожденных прооперированы через несколько дней после рождения. Послеоперационный период протекал без осложнений. Оба ребенка выписаны домой в удовлетворительном состоянии.

    Пороки развития желудка

    Микрогастрия

    Микрогастрия является крайне редкой патологией, популяционная частота которой не установлена. Она характеризуется малыми анатомическим размерами органа. У новорожденных данная патология обычно проявляется рано возникающими рвотами или гастроэзофагальным рефлюксом, нарушениями питания и задержкой развития [13].

    Возможны сочетания микрогастрии с пороками трахеи, желудочно-кишечного тракта, аспленией, аплазией желчного пузыря, обратным расположением органов, атрезией заднего прохода и влагалища, аномалией скелета [12, 13].

    Диагностика микрогастрии в пренатальном периоде представляет значительные трудности. Последнее обусловлено тем, что размеры желудка у плода варьируют в широких пределах в зависимости от его наполнения на момент исследования [14].

    Характерными эхографическими признаками данной патологии являются стойкое уменьшение размеров желудка, умеренное заполнение петель кишечника, отсутствие многоводия.

    Отдельные сегменты желудка при этом четко не дифференцируются, форма его становится цилиндрической или трубчатой [1, 3] (рис. 3).

    В наших наблюдениях микрогастрия встретилась только у одного плода при сроке беременности 34 недели. При эхографическом исследовании было установлено, что желудок плода уменьшен до 1,0 см. Петли кишечника визуализировались умеренно наполненными.

    Отмечалось нормальное количество околоплодных вод. У плода была также диагностирована гипотрофия I–II степени, асимметричная форма. После рождения предполагаемый диагноз был подтвержден. Кормление начато через зонд капельно с постепенным увеличением.

    На 25-е сутки жизни ребенок выписан домой в удовлетворительном состоянии.

    Удвоение желудка

    Удвоение желудка – крайне редко встречающийся порок развития. Частота этой патологии составляет 3,8% всех удвоений желудочно-кишечного тракта [10].

    В связи с крайне редкой встречаемостью данного порока правильная его диагностика в антенатальном периоде, как свидетельствуют данные литературы, оказывается практически невозможной.

    Учитывая отсутствие специфических симптомов в неонатальном периоде, обычно эта патология впервые диагностируется у детей более старшего возраста, в основном при возникновении осложнений [10].

    Однако предположить наличие рассматриваемой патологии возможно при обнаружении анэхогенного жидкостного овальной формы образования, интимно примыкающего к желудку при одновременном наличии заполненных петель кишечника и нормальном количестве околоплодных вод (рис. 4).

    Лечение данной патологии только хирургическое, предпочтительно радикальное удаление кистозного образования с частью общей стенки желудка и ушивание дефекта [11].

    В нашем исследовании удвоение желудка встретилось в двух наблюдениях.

    В одном из них при сроке беременности 38 недель к нормальному желудку плода интимно прилегало овальной формы образование с однородным анэхогенным содержимым размерами 2,0х2,5х4,9 см.

    Петли кишечника были равномерно заполнены. Количество околоплодных вод соответствовало норме. На основании проведенных исследований было высказано предположение о наличие удвоения желудка.

    Во втором наблюдении у плода с врожденной диафрагмальной грыжей в сроке 38 недель беременности слева в плевральной полости определялся желудок, петли кишечника, селезенка. К желудку интимно прилегало анэхогенное жидкостное образование округлой формы диаметром 1,2 см (ошибочно расцененное как петля кишки). Состояние здоровья ребенка при рождении было расценено как средней тяжести.

    После рождения у обоих новорожденных проведена операция удаления дупликационной кисты желудка. Послеоперационный период протекал без осложнений. Оба новорожденных выписаны в удовлетворительном состоянии.

    Правостороннее расположение желудка

    Правостороннее расположение желудка встречается крайне редко. Популяционная частота данной патологии неизвестна.

    Установлено, что она довольно часто сочетается с другими патологическими состояниями и может встречаться при situs inversus, visceral situs [15].

    Следует отметить, что правостороннее расположение желудка в ряде случаев может являться составной частью так называемого кардиоспленического синдрома. При этом синдроме аномалии сердца обычно представлены тяжелыми пороками [1].

    Прогноз жизни при правостороннем расположении желудка чаще неблагоприятный и обычно определяется характером сопутствующей патологии.

    В нашем исследовании правостороннее расположение желудка было установлено в одном наблюдении при первом же ультразвуковом исследовании в 33 недели и сочеталось с аспленией и единственным желудочком сердца плода (рис. 5). Наличие в данном случае тяжелой сочетанной патологии определило неблагоприятный исход.

    1. Медведев М.В., ред. Пренатальная эхография. 1-е изд. М.: Реальное Время; 2005. 560с.
    2. Гусева О.И. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития желудочно-кишечного тракта: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. Нижний Новгород; 2006. 44с.
    3. Стыгар А.М. Ультразвуковая диагностика патологии органов пищеварительной системы плода. В кн.

      : Клиническая визуальная диагностика. вып. 6. М.: Триада-Х; 2005: 23–4.

    4. Адамян Л.В., Демидов В.Н., Гус А.И., Обельчак И.С. Лучевая диагностика и терапия в акушерстве и гинекологии. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2012. 656с.
    5. Satoh S., Takashima T., Takeuchi H., Koyanagi T., Nakano H.

      Antenatal sonographic detection of the proximal esophageal segment: specific evidence for congenital esophageal atresia. J. Clin. Ultrasound. 1995; 23(7): 419–23.

    6. Shulman A., Mazkereth R., Zalel Y., Kuint J., Lipitz S., Avigad I., Achiron R.

      Prenatal identification of esophageal atresia: the role of ultrasonography for evaluation of functional anatomy. Prenat. Diagn. 2002; 22(8): 669–74.

    7. Haeusler M.C., Berghold A., Stoll C., Barisic I., Clementi M.; EUROSCAN Study Group.

      Prenatal ultrasonographic detection of gastrointestinal obstruction: results from 18 European congenital anomaly registries. Prenat. Diagn. 2002; 22(7): 616–23.

    8. Лазюк Г.И., Кириллова И.А. Пороки развития органов пищеварения. В кн.: Лазюк Г.И., ред. Тератология человека. М.: Медицина; 1979: 182–208.
    9. Stringer M.D., McKenna K.M., Goldstein R.B.

      , Filly R.A., Adzick N.S., Harrison M.R. Prenatal diagnosis of esophageal atresia. J. Pediatr. Surg. 1995; 30(9): 1258–63.

    10. Wrenn E.L. Удвоение пищеварительного тракта. В кн.: Ашкрафт К.У., Холдер Т.М. Детская хирургия. т.2. СПб.: Пит-Тал; 1997: 98–110.
    11. Brown M.F. Duplication of the intestinal tract. In: Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R.

      , eds. Operative pediatric surgery. New York: The McGraw-Hill Companies; 2003: 719–29.

    12. Исаков Ю.Ф., Володин Н.Н., Гераськин А.В., ред. Неонатальная хирургия. М.: Династия; 2011. 680с.
    13. Dudgeon D.L. Заболевания желудка. В кн.: Ашкрафт К.У., Холдер Т.М. Детская хирургия. т.1. СПб.: Хардфорд; 1996: 322–41.
    14. Bettelheim D., Deutinger J.

      , Bernaschek G., eds. Fetal sonographic biometry. A guide to normal and abnormal measurements. London: CRC Press; 1997: 110–4.

    15. Флейшер А., Мэнинг Ф., Дженти П., Ромеро Р. Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика: Пер. с англ. 6-е изд. ч.1. М.: Видар-М; 2005. 752с.

    Демидов Владимир Николаевич, доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник отделения функциональной диагностики ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России Адрес:117 997, Россия, Москва, ул. Опарина, д.4 .

    Телефон: 8 (495) 438-25-29 Машинец Наталья Валериевна, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения функциональной диагностики ФГБУ НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

    Адрес:117 997, Россия, Москва, ул. Опарина, д. 4.

    Телефон: 8 (495) 438-25-29, 8 (906) 795-66-47. E-mail: natashamashinets@yandex.ru

    Источник: https://lib.medvestnik.ru/articles/12081.id

    Ссылка на основную публикацию