Как и зачем проводят кариотипирование для будущих мам и пап?

Кариотипирование – объясняем назначение анализа для будущих мам и пап

Самое заветное желание обоих родителей – рождение здорового, физически и психически полноценного ребенка. К сожалению, существует ряд показателей, которые  значительно повышают риск развития различных патологий плода.

Немало семейных пар сталкивается с проблемами, решив завести детей. Это могут быть бесплодие, привычные выкидыши, замершие беременности или рождение ребенка с генетическими отклонениями. В этих случаях, для выяснения причины патологий, перед планированием беременности рекомендовано кариотипирование супругов.

Речь идет о новом цитогенетическом исследовании, которое изучает набор хромосом человека (кариотип). Благодаря ему, врач-генетик может установить, насколько супруги соответствуют друг другу на генном уровне и высок ли риск патологии развития их будущего малыша.

Показания к процедуре

Хотя данный метод завоевывает популярность с каждым годом, многие пары плохо ориентируются в том, что такое кариотипирование, и с опасением относятся к необходимости его проведения. Элементарные знания генетики помогут внести ясность.

Кариотип – набор хромосом в организме человека, определяющий его особенности: рост, строение фигуры, уровень интеллекта, цвет глаз и кожи.

Норма кариотипа человека – 46 хромосом, из которых 2 отвечают за различие пола. Определенные нарушения в кариотипе приводят к генетическим заболеваниям.

Так, наличие всего одной лишней хромосомы вызывает неизлечимое заболевание, известное под названием синдром Дауна.

Вполне вероятно, что в будущем анализ на соответствие супругов на генном уровне будут проходить все семейные пары. Пока что врачи назначают исследование только в определенных случаях. Сопоставительный анализ хромосом позволяет практически со стопроцентной уверенностью определить вероятность нарушений у будущего малыша.

Набор хромосом женщины (слева) и мужчины (справа)

Главные показания к кариотипированию:

  • возраст родителей старше 35 лет;
  • частые выкидыши, замершие беременности, бесплодие пары по невыясненным причинам;
  • наличие у ближайших родственников одного или обоих родителей наследственных заболеваний;
  • близкое родство супружеской пары;
  • многократные попытки искусственного оплодотворения, которые не увенчались успехом;
  • нарушение гормонального баланса у женщин, плохие показатели спермограммы у мужчин;
  • длительный контакт супругов с вредными химическими веществами;
  • проживание в экологически неблагоприятных условиях;
  • курение, не контролированный прием сильнодействующих лекарств, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость потенциальных родителей;
  • наличие у семейной пары ребенка с врожденными пороками развития.

Как проводят анализ

Для определения кариотипа исследуют клетки крови. Чтобы исключить негативное влияние различных факторов, необходима тщательная заблаговременная подготовка к анализу.

Не позже, чем за две недели до процедуры, необходимо прекратить прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков, исключить алкогольные напитки и курение. Если хотя бы у одного из супругов в наличии острое инфекционное/вирусное заболевание или обострение хронического недуга, анализ необходимо отложить.

Для исследования берут венозную кровь у обоих супругов.

Сроки выполнения кариотипирования составляют примерно три недели. В течение этого времени специалисты-генетики наблюдают за состоянием и делением клеток.  Для более надежного определения структуры хромосом их окрашивают. Далее окрашенный материал сравнивают с нормами цитогенетических схем хромосом.

Результаты позволяют определить наличие третьей лишней хромосомы в паре, отсутствие хромосомы или ее части, удвоение или перемещение хромосом. Проведение процедуры поможет выяснить, как изменения в генах влияют на образование тромбов, а также обнаружить генную мутацию, устранение которой поможет снизить вероятность тяжелого заболевания муковисцидоз.

Расшифровать полученные данные может только опытный врач-генетик. Недопустимо делать какие-либо выводы лицам без медицинского образования!

После того, как результаты покажут хорошую совместимость супругов, можно без боязни переходить к планированию беременности. Каких-либо дополнительных процедур или анализов не требуется. При обнаружении отклонений врач может назначить курс лечения, а в тяжелых случаях рекомендовать воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой.

Когда необходимо кариотипирование плода

Если исследование генного материала не было проведено до наступления беременности, и женщина уже вынашивает ребенка, можно провести кариотипирование плода. Чаще всего необходимость проведения такой процедуры возникает при незапланированной беременности и наличии показателей риска.

Анализ назначается в следующих случаях:

  • возраст матери, превышающий 35 лет;
  • подозрение на патологии плода при проведении УЗИ;
  • отклонения от нормы анализов крови;
  • наличие у семейной пары ребенка с болезнью, вызванной генетическими нарушениями;
  • употребление наркотиков или алкогольная зависимость матери в прошлом;
  • перенесенное вирусное заболевание в первые три месяца беременности;
  • контакт одного из родителей с вредными химическими веществами, длительное проживание или работа в экологически неблагоприятной зоне.

Многие женщины настороженно относятся к данному анализу, полагая, что его проведение может принести вред будущему ребенку. Действительно, вопрос, опасно ли проводить пренатальное кариотипирование, остается актуальным.

Методы проведения

Лучший период для проведения исследования генного материла – первые три месяца вынашивания ребенка. Большинство генных патологий успешно определяются на ранних сроках. В современной медицине существует два метода: инвазивный и неинвазивный.

  • Неинвазивный метод кариотипирования не представляет опасности для будущего малыша. Он предусматривает проведение УЗИ и биохимический анализ крови. Но его результаты не всегда точны.
  • Инвазивный метод считается более информативным. Он показывает достаточно достоверные результаты, процент ошибки является минимальным. Для определения состояния хромосомного набора потребуется кариотипирование хориона, взятие образца околоплодных вод (амниоцентез) и крови из пуповины (кордоцентез). Исследование возможных генных аномалий проводится аналогично анализу крови родителей.

Насколько важно кариотипирование с аберрациями?

Аберрации – это определенные нарушения хромосом, которые могут носить как регулярный, так и нерегулярный характер. Простое исследование не даст полной информации. Его главный результат, соответствующий норме – 46XY (мужской кариотип) и 46XX (женский кариотип).

Женщинам с невынашиванием беременности, после нескольких неудачных попыток искусственного оплодотворения показано только кариотипирование с аберрациями, которое позволит выявить нарушения в хромосомном наборе.

Обнаружение отклонения: что делать?

Поскольку данное исследование очень сложный и трудоемкий процесс, доверить его проведение можно только опытному врачу-генетику в медицинском центре с отличной репутацией. После получения результатов, врач проводит специальную консультацию для родителей, во время которой знакомит их со степенью вероятности рождения ребенка с аномалиями развития.

В ряде случаев назначенная медикаментозная и витаминная терапия могут существенно снизить вероятность развития нарушений в формировании плода.

Насколько можно доверять данному генетическому исследованию, и возможны ли погрешности в кариотипировании?

Специалисты утверждают, что вероятность ошибки результатов процедуры, проведенной в специализированной медицинской клинике, составляет менее 1%, поэтому будущие родители могут быть уверенными в достоверности результатов.

Источник: https://ginekolog-i-ya.ru/kariotipirovanie.html

Кариотипирование супругов

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары).

44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее).

Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Показания для кариотипирования

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

  • возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
  • наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
  • расстройства гормонального баланса у женщины;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
  • неблагоприятное экологическое окружение;
  • контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
  • воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
  • наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
  • близкородственные браки;
  • наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Подготовка к анализу

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

  • наличие острых заболеваний или обострение хронических;
  • прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
  • употребление алкоголя и курение.

Механизм проведения

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления).

В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз.

В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания.

Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой.

При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Что выявляет кариотипирование

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Читайте также:  Как принять роды у женщины самостоятельно?

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

  • трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
  • моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
  • делеция – утрата участка хромосомы;
  • дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t.

Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

  • генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
  • генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
  • мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
  • генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

Что делать при отклонениях

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Источник: https://www.diagnos.ru/procedures/analysis/kariotip

Что такое кариотипирование и зачем оно нужно?

При составлении списка анализов и обследований, которые необходимо пройти супругам перед планированием беременности, о кариотипировании – анализе, с помощью которого выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом – нередко забывают.

В действительности этот анализ очень важен, так как позволяет обнаружить хромосомные нарушения, которые могут мешать зачатию и вынашиванию ребенка и вызывать серьезные пороки развития.

Как проводится кариотипирование?

Для проведения кариотипирования обычно используют венозную кровь, но также может использоваться амниотическая жидкость или фрагмент плаценты.

Специалисты-цитогенетики внимательно рассматривают клетки под микроскопом. Они подсчитывают число хромосом и изучают их структуру – для того, чтобы упростить эту процедуру, хромосомы специальным образом окрашивают.

В норме в клетках содержится 46 хромосом – 22 пары неполовых и две половые хромосомы. Отклонения от этого числа или нарушение структуры даже одной хромосомы может иметь серьезные последствия.

Кому назначают кариотипирование?

Елена Васильевна Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, эксперт-консультант «Лаборатории Гемотест» объясняет, что хромосомные болезни,  выявляющиеся  при кариотипировании,  занимают одно из первых мест среди наследственных патологий человека. У новорожденных детей они встречаются в 0,7-1% случаях.

Около 70% зафиксировано на стадии ранних спонтанных абортов, что проявляется задержкой или «пропуском» менструального цикла. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

Хромосомные аномалии у взрослых могут не проявляться клинически, или проявляться  в стертых формах, иногда только отсутствием менструации.  Часто такой пациент даже не подозревает о проблеме и считает себя здоровым,  но по каким-то причинам не может иметь потомства. Именно поэтому, всем бесплодным парам мы рекомендуем исследование кариотипа лимфоцитов крови», – уточняет эксперт.

Кариотипирование стоит пройти и тем парам, в которых женщины не могут выносить ребенка из-за спонтанных выкидышей. Показано, что у 4% таких пар в клетках одного или обоих супругов, присутствуют хромосомные аномалии.

Кариотипирование обычно назначают обоим супругам. К обязательным показаниям относят:

  • возраст 35 лет и старше (даже одного из родителей);
  • подготовка к ЭКО, безуспешные попытки ЭКО;
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза);
  • наличие у одного из партнеров детей с тяжелыми врожденными патологиями;
  • генетические патологии в семье;
  • воздействие мутагенных факторов на одного из родителей.

Процедура может быть рекомендована даже в тех случаях, когда показания отсутствуют. Дело в том, что многие хромосомные нарушения могут никак не проявляться у взрослого человека, однако любая подобная аномалия увеличивает риск появления на свет ребенка с генетической патологией.

Нельзя не упомянуть и о пренатальном скрининге плода – при подозрении на те или иные врожденные пороки развития ребенка, находящегося в утробе, также может быть назначено кариотипирование.

Источник: https://med.vesti.ru/akademiya-zdorovya/chto-takoe-kariotipirovanie-i-zachem-ono-nuzhno/

Кариотипирование: зачем его проводят, методика

Кариотипирование – анализ для выявления хромосомных отклонений, который проводится для определения нарушений в количестве и структуре хромосом.

Этот метод исследования может включаться в общий список обследований, которые назначаются парам перед планированием зачатия.

Его проведение является важной частью диагностики, так как результаты позволяют выявлять хромосомные отклонения, мешающие зачатию, вынашиванию беременности и вызывающие тяжелые отклонения в развитии плода.

Для проведения анализа на кариотипирование может использоваться как венозная кровь (иногда клетки костного мозга или кожи) родителей, так и фрагменты плаценты или амниотической жидкости.

Особенно актуально выполнение этих исследований при высоких рисках передачи хромосомных патологий будущему ребенку (например, если у кого-то из родственников выявляется синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.).

Что такое кариотип? Кому назначается проведение кариотипирования? Как проводится этот анализ? Что он может выявить? Ответы на эти и другие популярные вопросы вы получите, прочитав эту статью.

Что такое кариотип?

Кариотип — это качественный и количественный набор хромосом.

Кариотип – это набор хромосом клетки человека.

В норме он включает в себя 46 (23 пары) хромосом, 44 (22 пары) из них являются аутосомными и имеют одинаковое строение, как в мужском, так и в женском организме.

Одна пара хромосом отличается по своему строению и определяет пол будущего ребенка. У женщин она представлена ХХ хромосомами, а у мужчин – XY. Нормальный кариотип у женщин – 46, ХХ, а у мужчин – 46, XY.

Каждая хромосома состоит из генов, определяющих наследственность. На протяжении всей жизни кариотип не изменяется, и именно поэтому сдавать анализ на его определение можно один раз.

Суть метода

Для определения кариотипа применяется культура взятых у человека клеток, которая исследуются in vitro (т. е. в пробирке).

После выделения необходимых клеток (лимфоцитов крови, клеток кожи или костного мозга) в них добавляется вещество для их активного размножения.

Такие клетки какое-то время выдерживают в инкубаторе, а затем добавляют к ним колхицин, останавливающий их деление в метафазе. После этого материал окрашивают красителем, который хорошо визуализирует хромосомы, и рассматривают под микроскопом.

Хромосомы фотографируют, нумеруют, располагают по парам в виде кариограммы и проводят их анализ. Номера хромосомам присваиваются по убыванию их размеров. Последний номер присваивают половым хромосомам.

Показания

Выполнение кариотипирования обычно рекомендуется еще на этапе планирования зачатия – такой подход позволяет минимизировать риск рождения ребенка с наследственными патологиями.

Однако в некоторых случаях проведение этого анализа становится возможным уже после наступления беременности.

На этом этапе кариотипирование позволяет определять риски наследования той или иной патологии или выполняется на клетках плода (пренатальное кариотипирование) с целью выявления уже унаследованной аномалии развития (например, синдрома Дауна).

Кариотипирование родителей рекомендуется в следующих случаях:

  • возраст супругов старше 35 лет;
  • наличие в семейном анамнезе женщины или мужчины случаев хромосомных патологий (синдрома Дауна, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса и пр.);
  • длительное отсутствие зачатий при невыясненных причинах;
  • планирование ЭКО;
  • ранее выполненные безрезультатные процедуры ЭКО;
  • вредные привычки или прием некоторых лекарственных препаратов у будущей матери;
  • гормональный дисбаланс у женщины;
  • частые контакты с ионизирующим излучением и вредными химическими веществами;
  • наличие в анамнезе женщин самопроизвольных прерываний беременности;
  • мертворожденный ребенок в анамнезе;
  • наличие детей с наследственными заболеваниями;
  • эпизоды ранней младенческой смертности в анамнезе;
  • мужское бесплодие, вызванное нарушениями в развитии сперматозоидов;
  • брак между близкими родственниками.

Кариотипирование плода и детей рекомендуется в следующих случаях:

  • аномалии развития плода;
  • отклонения психомоторного или психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
  • врожденные пороки развития;
  • задержка умственного развития;
  • отставание в росте;
  • отклонения в половом развитии.

Как проводится анализ?

Перед назначением кариотипирования врач рекомендует исключить те факторы, которые способны негативно отражаться на достоверности результатов исследования. Искажать данные этого анализа могут следующие факторы:

  • прием алкоголя;
  • прием некоторых лекарственных средств (особенно антибиотиков);
  • острые инфекционные заболевания или обострение хронических патологий.

Забор крови из вены на анализ выполняется утром в состоянии сытости пациента. Натощак биоматериал сдавать не рекомендуется. При заборе образцов тканей для кариотипирования плода взятие образцов проводится под контролем УЗИ.

Как долго ждать результата?

Результат кариотипирования может получаться через 5-7 дней после сдачи материала для исследования. За это время специалисты наблюдают за делением клеток в инкубаторе, тормозят их развитие на определенном моменте, проводят анализ полученного материала, соединяют данные в единую цитогенетическую схему, сравнивают с нормой и составляют заключение.

Что может выявлять кариотипирование?

Анализ позволяет определять:

  • форму, размер и структуру хромосом;
  • первичные и вторичные перетяжки между парными хромосомами;
  • неоднородность участков.

В результатах кариотипирования согласно общепринятой международной схеме указывают:

  • количество хромосом;
  • принадлежность к аутосомам или половым хромосомам;
  • особенности строения хромосом.

Исследование кариотипа позволяет выявлять:

  • трисомию (или присутствие третьей хромосомы в паре) – выявляется при синдроме Дауна, при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау, при увеличении количества в 18 хромосоме возникает синдром Эдвардаса, при появлении лишней Х хромосомы обнаруживается синдром Клайнфельтера;
  • моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре;
  • делеция – недостаток участка хромосомы;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – перемещение участков хромосомы.
Читайте также:  Ногти при беременности — правила по уходу, советы и рекомендации

Кариотипирование позволяет выявлять следующие патологии:

  • хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
  • мутации, провоцирующие повышенное тромбообразование и преждевременное прерывание беременности;
  • мутации генов, когда организм оказывается неспособным к детоксикации (обезвреживанию токсических агентов);
  • муковисцидоз;
  • изменения в Y-хромосоме;
  • склонность к гипертонической болезни и инфаркту миокарда;
  • склонность к сахарному диабету.

Что делать при выявлении отклонений?

Врач предоставляет пациентам информацию о результатах кариотипирования, но решение о том, сохранять ли беременность, принимают только сами родители.

При выявлении нарушений в кариотипе врач объясняет пациенту особенности обнаруженной патологии и рассказывает о характере ее влияния на жизнь ребенка. Особенное внимание уделяется неизлечимым хромосомным и генным аномалиям.

Решение о целесообразности сохранения беременности принимается исключительно родителями будущего малыша, и врач только предоставляет необходимую информацию о патологии.

При выявлении склонности к развитию некоторых заболеваний (например, инфаркта миокарда, сахарного диабета или гипертонической болезни) в будущем могут предприниматься попытки для их профилактики.

Кариотипированием называется анализ набора хромосом у человека. Это исследование проводится путем изучения лимфоцитов крови, клеток костного мозга, кожи, амниотической жидкости или плаценты.

Его выполнение показано еще на этапе планирования зачатия, но при необходимости анализ может проводиться во время беременности (на образцах клеток родителей или плода) или уже родившемуся ребенку.

Результаты кариотипирования позволяют обнаруживать риск развития хромосомных и генетических патологий и выявлять предрасположенность к некоторым заболеваниям.

К какому врачу обратиться

Кариотипирование может назначить врач-репродуктолог, генетик, педиатр, гинеколог, андролог и другие специалисты, занимающиеся проблемами бесплодия и генетических аномалий.

Цитогенетик К. В. Шунькина рассказывает о кариотипировании:

Источник: https://myfamilydoctor.ru/kariotipirovanie-zachem-ego-provodyat-metodika/

Кариотипирование: что это, для чего назначается и как влияет на беременность?

Кариотипирование – метод цитогенетического исследования, который заключается в изучении хромосом человека. В ходе мероприятия специалисты определяют изменения в количественном составе и выявляют нарушения структур хромосом.

Содержание статьи

Достаточно одноразового проведения подобной процедуры, чтобы определить геном женщины и мужчины, которые состоят в браке. Анализ, то есть кариотипирование позволяет обнаружить несоответствие хромосом супругов.

Подобное явление повышает риск рождения ребенка с тяжелыми генетическими патологиями и пороками развития. Также эта процедура позволяет выяснить причину того, почему конкретная семейная пара не может иметь детей.

Кариотип – набор хромосом человека с полным описанием их признаков: размера, количества, формы и т. п. В норме геном каждого человека состоит из 46 хромосом (23 пар).

Из них 44 хромосомы относятся к аутосомным – отвечают за передачу наследственных признаков, таких как строение ушей, цвет волос, острота зрения и пр. Последняя пара относится к ряду половых хромосом. Она определяет кариотип женщины и мужчины – 46ХХ и 46ХУ, соответственно.

Оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности, даже при отсутствии показаний. Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Проводится кариотипирование с использованием клеток крови. Анализ позволит обнаружить генетическое отклонение и рассчитать риск появления малыша с патологией.

В число обязательных показаний входит:

  • Супруги старше 35 лет;
  • Бесплодие, причина которого не установлена;
  • Безуспешное многократное искусственное оплодотворение (ЭКО);
  • Наследственное заболевание у кого-либо из пары;
  • Гормональный дисбаланс у женщины;
  • Нарушение сперматогенеза неустановленной этиологии;
  • Неблагоприятная экологическая обстановка;
  • Облучающее воздействие, контакты с химикатами;
  • Вредные факторы – курение, наркотики, длительное употребление алкоголя, прием ряда медикаментозных препаратов;
  • Замершие беременности, выкидыши, преждевременные роды в анамнезе;
  • Близкородственный брак;
  • Наличие ребенка с наследственной и врожденной патологией.

Исследование желательно проводить на этапе планирования ребенка, но не исключается возможность его проведения, когда женщина уже беременна, в данном случае необходимо пренатальное кариотипирование. Этот метод позволяет выявить хромосомные патологии уже на первом триместре. Благодаря ему можно обнаружить аномалии и корректировать беременность в дальнейшем.

Обычно этот способ применяется для исключения синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера, полисомии Х хромосомы.

Сейчас исследование можно провести несколькими методами:

  • Неинвазивным, безопасным для плода и будущей матери. В данном случае необходимы показатели УЗИ и выявление специфических маркеров биохимии в крови женщины;
  • Инвазивные – медицинские манипуляции в матке для получения материала (клеток хориона или плаценты, пуповинной крови, околоплодных вод. Процедуры имеют соответственные названия: биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Большинство специалистов выбирают именно инвазивную методику, так как результаты подобных мероприятий более информативны и точны.

Стоит отметить, что кариотипирование плода инвазивными методами имеет риск (2-3%) развития осложнений (выкидыш, инфицирование, подтекание околоплодных вод, кровотечение).

Поэтому подобные вмешательства проводят строго по показаниям: женщина возрастом больше 35 лет; обнаружены патологии плода при УЗИ; изменился уровень биохимических маркеров крови (ХЧГ, АФП, РРАР); определение пола ребенка при развитии болезни, передающейся потомкам по половому признаку (пр. гемофилия – женщина передает только сыну).

Инвазивную процедуру проводят в условиях стационара с применением УЗИ. По окончании мероприятия женщина должна еще несколько часов находиться в медучреждении. Во избежание негативных последствий ей назначают ряд медикаментозных препаратов.

Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получатся неинформативными.

Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за две недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.

Кариотипирование проводится инвитро, то есть в пробирке. Для основы используют клетки крови, которую берут у обоих супругов. Из биологической жидкости отсеивают лимфоциты, находящиеся в фазе деления (митоза). На протяжении 72 часов анализируется их размножение и рост. Для этого клетки дополнительно обрабатывают митогеном, способствующим митозу.

Специалист может наблюдать хромосомы в процессе деления. Но для окончательно результата готовят специальные препараты на стекле. Чтобы лучше рассмотреть их структуру, прибегают к окрашиванию. Полученные результаты сравнивают с нормами цитогенетических схем.

Для исследования понадобится всего 10-15 лимфоцитов. Даже такое незначительное количество клеток крови позволяет выявить несоответствия и, следовательно, наличие наследственного заболевания.

Анализ проводит врач-генетик. В норме результаты должны выглядеть как 46ХХ или 46ХУ, но если выявлена патология, значения изменяются, например, 46ХХ21+ свидетельствует о лишней паре.

Исследование клеток крови позволяет выявить трисомию (третья лишняя хромосома в паре, пр. синдром Дауна), моносомию (отсутствие одной хромосомы), делецию (утрата участка), дупликацию (удвоение какого-либо фрагмента), инверсию (разворот участка), транслокацию (перемещение, рокировка).

К примеру, делеция в У-хромосоме часто становится причиной нарушения сперматогенеза и, соответственно, мужского бесплодия. Также делеция может являться провокатором врожденных заболеваний плода.

Путем инвитро исследования можно выявить:

  • Аномалию в гене муковисцидоза для исключения этой патологии у ребенка;
  • Генные мутации, влияющие на тромбообразование, что провоцирует нарушение кровообращения в мелких сосудах при имплантации или формировании плаценты. Эта патология приводит к выкидышам и бесплодию;
  • Генная мутация У-хромосомы. В этом случае материалом служит сперма донора;
  • Мутации генов, которые отвечают за детоксикацию.

Исследование кариотипа позволяет диагностировать генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, например, сахарному диабету, инфаркту, патологиям суставов, гипертонии и пр.

Если врач-генетик обнаружит хромосомную аберрацию или генную мутацию у жены, мужа на этапе планирования ребенка, он объясняет супругам, какова вероятность рождения больного малыша и насколько высоки риски.

К сожалению, генные и хромосомные патологии не поддаются коррекции, поэтому решение полностью зависит от супругов. Они могут воспользоваться донорским материалом (спермой, яйцеклеткой), остаться без детей или рискнуть.

Когда аномалии обнаружены уже во время беременности, в особенности у эмбриона, специалисты предлагают прервать таковую. Настаивать на искусственном аборте врачи не имеют права, но заведомо становится известно, что ребенок родится с неизлечимыми отклонениями.

Если риск развития патологии достаточно низок, состояние корректируется с помощью ряда поливитаминных препаратов. Такое лечение позволяет повысить шансы на успешную беременность и появление здорового ребенка.

Источник: https://mjusli.ru/ja_mama/planirovanie-beremennosti/kariotipirovanie-chto-eto-dlya-chego-naznachaetsya-i-kak-vliyaet-na-beremennost

​Как кариотипирование помогает справиться с бесплодием

Знаете ли вы, на какие вопросы может ответить хромосомный анализ? Правильный ответ совсем не в сложных формулах. Прежде всего хромосомный анализ поможет предотвратить неприятные для будущих родителей сюрпризы.

Генетика таит массу загадок и может преподносить неприятные сюрпризы. Как правило, когда говорят о хромосомных изменениях, большинству людей приходят в голову «синдром Дауна», страшные пороки развития и явные внешние признаки патологии.

Кроме очевидных наследственных синдромов, хромосомные изменения могут быть ответственны за бесплодие или невынашивание беременности и никак не проявляться внешне.

Поэтому в таких странах, как Объединенные Араб­ские Эмираты, кариотипирование входит в набор обязательных анализов перед вступ­­лением в брак.

Кариотипирование: планы и реальность

Мужское и женское бесплодие нередко является следствием изменений в кариотипе.

Например, кариотипирование может показать, что мужской партнер имеет синдром Клайнфельтера, генетическое заболевание, которое часто не диагностируется до тех пор, пока у человека не возникает бесплодие.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому в своей ДНК (вместо XY выявляется XXY) и, как правило, страдают бесплодием.

Также проблемы могут возникать со стороны женщины в связи с изменениями в генах свертываемости крови или реакции иммунной системы на эмбрион. В этих случаях женщины страдают от постоянных выкидышей.

Кариотипирование: для будущих родителей

Если беременность уже состоялась, кариотипирование может быть полезно и здесь. Дело в том, что генетические нарушения могут происходить в момент слияния половых клеток или при негативном влиянии на эмбрион (например, под влиянием радиоактивных или химических агентов).

Одна из самых распространенных хромосомных аномалий – увеличение количества хромосом 21-й пары, описанное как синдром Дауна. При этом состоянии к 21 хромосоме добавляется еще одна, таким образом, что хромосомный набор имеет вид 46+1 хромосома.

А например, состояние, характеризующееся отсутствием одной Х-хромосомы, ведет к развитию синдрома Шерешевского-Тернера, который приводит  к аномальному развитию, низкорослости  инфантилизму. Еще одним крайне распространенным генетическим заболеванием является синдром Клайнфельтера, который уже упоминался.

Если синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера будут выявлены врачами как можно раньше, родители могут подготовиться к последствиям: с помощью гормональной терапии и других методов лечения компенсировать проблемы развития ребенка.

Читайте также:  Выплаты при рождении ребенка в 2014 году в беларуси

Кариотипирование: как происходит тест?

Для теста у взрослых людей берется венозная кровь, при этом специальной подготовки не требуется.

Кариотип «извлекается» из лейкоцитов, деление которых стимулируют специальным реагентом (хромосомы, пригодные для оценки, можно увидеть только в определенную фазу деления клетки).

Процедура кариотипирования и диагностики достаточно трудоемкая и требует специальных условий выращивания клеток.

Для кариотипирования плода, как правило, требуется амниотическая жидкость или биопсия хориона – зародышевой части плаценты. Возможно даже проведение анализа на кариотип из пуповинной крови на поздних сроках беременности при определенных показаниях.

Кариотип человека неизменен в течение всей жизни, поэтому исследование может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни.

Кому поможет обследование?

Кариотипирование даст много информации, если возникают следующие проблемы:

  • бесплодие (первичное или вторичное);
  • привычное невынашивание беременности;
  • рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития  или такие случаи в семье;
  • мужские причины бесплодия, в т.ч. расстройство сперматогенеза;
  • умственная и/или физическая отсталость ребенка;
  • нарушения полового развития ребенка;
  • врожденные пороки развития.  

Наш эксперт

Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра молекулярной диагностики ЦНИИ Эпидемиологии роспотребнадзора

Что такое кариотип и кариотипирование?

Кариотип – это «сводное» представление хромосомного набора человека. В норме хромосом 46 – 23 пары, из которых одна пара определяет пол человека (ХХ или XY).

Определение кариотипа – важная и самая базовая часть генетической диагностики при подозрении на наследственный синдром, когда речь идет о планировании беременности или бесплодии. Кариотип при планировании беременности– это исследование для двоих, так как ребенок получает 23 хромосомы от мамы и 23 хромосомы – от папы.

Кариотипирование позволяет определить изменения, которые бывают структурные и количественные.

Количественные – кратное и некратное изменение числа хромосом, например, хромосома дублируется или полностью отсутствует.

К качественным относятся:

  • потеря участка хромосомы;
  • удвоение участка хромосомы;
  • перемещение участка хромосомы;
  • поворот участка хромосомы на 180°.

Зачастую здоровые люди не подозревают, что являются носителями так называемых сбалансированных хромосомных перестроек.  В самом факте нет ничего страшного, но если ребенок такой пары «получит в наследство» нежелательную хромосомную перестройку, возможно развитие различных патологий.

Источник: https://mamaexpert.ru/article/kak-kariotipirovanie-pomogaet-spravitsya-s-besplodiem

Надо ли будущим родителям делать хромосомный анализ

Зачем будущим родителям проверять свои хромосомы, рассказывает специалист по генетике.

Подготовка к зачатию ребенка и беременность часто сопровождаются родительскими страхами, связанными с генетическими заболеваниями. Особенно сейчас, когда все больше людей выбирают осознанное родительство и серьезно готовятся к появлению малыша.

Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра Молекулярной Диагностики (CMD) ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, рассказала «Летидору», зачем исследуют хромосомы и чем это помогает будущим маме и папе.

Кариотипирование — относительно новое слово в лексиконе пар, которые готовятся стать родителями. Между тем в Объединенных Арабских Эмиратах процедура входит в перечень обязательных анализов перед вступлением в брак.

https://www.youtube.com/watch?v=0vrt2ALgmjI

Кариотип — это совокупность признаков (число, размеры, форма) полного набора хромосом человека. Нормой считаются 23 пары хромосом, одна из которых определяет пол (ХХ или XY). Хромосомы, содержащие множество генов-участков молекулы ДНК, несут наследственную информацию. Кариотипирование, соответственно, — это исследование хромосомного набора человека.

При планировании беременности нужно проводить исследование кариотипа отца и матери, поскольку ребенок наследует хромосомы обоих родителей.

Кариотип человека неизменен, поэтому исследование может быть выполнено в любом возрасте.

Дело в том, что хромосомные изменения проявляются не только в том, что может родиться особенный ребенок. Часто люди даже не подозревают, что являются носителями хромосомных перестроек, а на качестве их жизни это никак не сказывается.

Проблемы возникают при планировании семьи.

Проведение кариотипирования показано при бесплодии (до 13% пар, столкнувшихся с этой проблемой, имеют хромосомные аномалии), расстройстве сперматогенеза, невынашивании беременности. А также оно важно в случаях мертворождения, рождения ребенка с врожденными пороками развития (особенно если такое уже было в семье), умственной или физической отсталостью, нарушениями полового развития.

Методом кариотипирования можно выявить структурные и количественные изменения (аберрации). К структурным изменениям относятся потеря участка хромосомы (делеция), удвоение участка хромосомы (дупликация), поворот участка хромосомы на 180° (инверсия) и другие. Количественные подразумевают изменение числа хромосом (дублирование или отсутствие).

Кариотипирование у взрослых — практически безболезненная процедура, не требующая подготовки. Для исследования человек просто сдает венозную кровь. А для лабораторий это сложный, трудоемкий процесс. В ходе исследования специальным реагентом стимулируется деление лейкоцитов. Это требуется из-за того, что пригодные для анализа хромосомы можно увидеть только в определенную фазу деления клетки.

При проведении кариотипирования может быть выявлено такое генетическое заболевание, как синдром Клайнфельтера. Мужчины-носители имеют дополнительную Х-хромосому в своей ДНК (вместо XY выявляется XXY). Это приводит к бесплодию.

Конечно, причин у бесплодия множество, и при диагностике ограничиваться одним только кариотипированием не стоит.

К примеру, метод не позволяет выявить микроделецию Y-хромосомы (ее еще называют микроделецией региона AZF).

Она связана с тяжелыми нарушениями образования сперматозоидов, их отсутствием (азооспермией) или их низким содержанием в семенной жидкости (олигозооспермией).

Проблемы с невынашиванием беременности могут быть связаны с изменениями в генах свертываемости крови или реакцией иммунной системы на эмбрион.

При беременности, особенно если зачатие было проблемным, родителям важно знать прогноз на развитие плода. Генетические нарушения могут всплыть в любой момент. Как при слиянии половых клеток, так и при внешнем воздействии. Например, если эмбрион был подвержен радиоактивному излучению.

Современная терапия, реабилитационные программы, воспитательные методики и даже изменения в обществе позволяют повысить качество жизни детей с особенностями.

Тем не менее будущим родителям стоит заранее знать, что, возможно, им придется столкнуться с некоторыми сложностями.

Сегодня синдром Дауна и ряд других аберраций входят в программу обязательного скрининга (выявление групп риска по биохимическому анализу крови и данным УЗИ).

Но при серьезных подозрениях врач-генетик может рекомендовать кариотипирование плода в утробе матери.

Для изучения обычно требуется амниотическая жидкость или биопсия хориона (зародышевой части плаценты). На поздних сроках беременности возможно проведение анализа на кариотип из пуповинной крови.

Процедура не несет риска для будущего ребенка, но позволяет компенсировать возможные проблемы. Например, при ранней диагностике синдрома Шерешевского-Тернера и синдрома Клайнфельтера родители могут значительно повлиять на здоровье ребенка в положительную сторону с помощью гормональной терапии и других методов лечения.

Источник: https://letidor.ru/zdorove/nado-li-buduschim-roditelyam-delat-hromosomnyy-analiz.htm

Кариотип и кариотипирование

Рано или поздно благополучные семейные пары задумываются о детях. И, если большинство с легкостью беременеет  и рожает здоровых деток, то многих женщин преследуют неудачи – замершая беременность, бесплодие, выкидыши или рождение ребенка с генетическими отклонениями.

Но своевременное обращение к врачу – генетику поможет определить, с какими возможными трудностями при зачатии столкнетесь вы и ваш супруг.

Кстати говоря, если у нас к врачу-генетику обращаются почти исключительно по направлению врача-гинеколога или репродуктолога, то в развитых странах  анализ на генетическую совместимость сдают зачастую еще до вступления в брак.

Так чем же может помочь врач-генетик? Он может составить карту и анализирует нормальность вашего хромосомного набора. На основе этого анализа, врач-генетик может дать прогноз, насколько вероятно у вас зачатие ребенка с генетическими отклонениями.  

Что такое кариотип?

Кариотип это хромосомный набор, принадлежащий определённому человеку, зафиксированный и выстроенный по размеру, форме и числу для хромосомного анализа.

Вообще хромосомный набор человека  содержат всю генетическую информацию о нем – о цвете глаз, волос и кожи, росте, уровне интеллекта,  склонности к определённым заболеваниям, наличию генетических заболеваний.

Нормальный кариотип  (хромосомный набор) содержит 46 хромосом или 23 пары хромосом. Одна пара называется половыми хромосомами.  У женщин это 2 Х хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y хромосомы.

Заболевания, вызванные изменениями в хромосомном наборе человека, называются хромосомными или геномными патологиями.

Зачем определять кариотип?

Чем более поврежден кариотип супругов, тем больше вероятность того, что зачатый ребенок будет иметь генетические нарушения.  В большинстве случаев, природа сама не допускает рождения детей с генетическими нарушениями и организм мамы сам изгоняет из себя плод на ранних неделях беременности.  А мама получает диагноз “привычная невынашиваемость”.

Но с некоторыми заболеваниями из-за хромосомных отклонений детки все же рождаются. Например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера — Шерешевского, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли  — все эти заболевания вызваны нарушениями в хромосомном наборе.

При многих геномных заболеваниях дети умирают до года. У тех деток, кто сумел выжить, наблюдаются различные пороки развития, умственная отсталость, и т.д.

Как проводится кариотипирование

Кариотипирование – это анализ на определение кариотипа. Кариотипирование довольно сложная и долгая процедура.

Сначала у пациента забирается материал для анализа. Это может быть кровь, костный мозг или кожа.  Затем из забранного материала выделяют подходящие клетки.  Выделенные клетки некоторое время размножают в специальной среде.

Далее, на определенном этапе жизни клеток, их деление останавливают, окрашивают специальным красителем, который подкрашивает хромосомы. Врач-генетик фотографирует хромосомы и составляет их карту, располагая их по парам. Затем проводится анализ кариотипа.

Для описания кариотипа используются следующие характеристики:

  • Число хромосом в кариотипе;
  • Размер хромосом;
  • Длина плеч;
  • Позиция центромер;
  • Паттерны окрашивания;
  • Дефекты хромосом.

Когда необходимо делать кариотипирование?

Если вы с супругом не смогли зачать ребенка в течение года регулярного занятия сексом,  или у вас было несколько выкидышей подряд, или УЗИ плода показало на возможные генетические отклонения у ребенка – необходимо сделать кариотипирование.

Конечно, “сломанные” хромосомы не починить. Но так вы будете обладать полной информацией о своем здоровье, здоровье своего супруга и о возможных хромосомных заболеваниях у своих детей. И сможете принять то решение, которое будет верным для вас, учитывая советы врача-генетика и врача-репродуктолога.

Причины повреждения хромосом

Кроме генетических, изначально присутствующих изменений в хромосомах, возможно повреждение генетического материала в течение жизни.

 Во-первых, если вы и ваш муж старше 35 лет, то приготовьтесь к тому, что генетический материал, которые несут ваши и его половые клетки, может быть нарушен. Скорее всего, это связано с процессами старения в организме и вредными привычками, которые были или есть у супругов.

Во-вторых, работа с некоторыми химическими веществами и воздействие излучения приводят к повреждению генетического материала, который несут половые клетки.

В-третьих, близкородственные связи, инцест увеличивают вероятность того, что у ребенка будут генетические отклонения.  

Источник: http://lopotun.ru/article/kariotip-i-kariotipirovanie

Ссылка на основную публикацию